烟雾病是一种罕见的遗传性疾病,表现为维生素 B12 代谢紊乱和血液中维生素 B12 水平下降。 1965年,日本医生西本在一名有类似症状的患者向他寻求帮助后描述了这一情况。该疾病的特征是各种症状,可能与神经系统、胃肠道和心血管系统的破坏有关。
Moya-may 病是由 B12D 基因突变引起的,该基因负责大脑和身体其他组织中维生素 B12 的转化过程。由于这种突变,身体无法正确转化维生素 B12,从而导致维生素 B12 缺乏和严重的健康后果。
烟雾病的症状可能出现在儿童和成人中。最常见的症状包括疲劳、虚弱、头晕、抑郁和不协调。更严重的症状可能包括瘫痪、痴呆和心律失常,这可能是致命的。
诊断烟雾病的主要方法是测定血液中维生素B12的水平。如果维生素 B12 水平低于正常水平,则可能表明存在疾病。还使用其他诊断方法,包括磁共振成像
烟雾病是一种影响幼儿的罕见疾病。它以 1953 年首次描述它的日本科学家命名。这是一种血液蛋白质缺乏的疾病,会导致血小板、红细胞和中性粒细胞水平下降。
烟雾病的症状可能包括皮肤溃疡、鼻子和牙龈出血以及脾脏和肝脏肿大。根据疾病的严重程度,治疗可能漫长且复杂。
我的疾病的原因尚不完全清楚,但据信它本质上是遗传性的。这种疾病可能发生在父母携带导致该疾病发生的基因的儿童中。对于具有两个相同的心肌疾病等位基因(基因)的配偶,生出患有心肌疾病的孩子的概率为 2-5%。这种综合征通常发生在接受捐赠者骨髓移植的人身上。为了减少发生这种情况的可能性,在手术前对是否存在这种综合征进行诊断。这种病很严重,你永远不知道这种病会对身体产生怎样的影响