切迪亚卡-东综合征

Chediak-Higashi 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是部分或完全白化病、反复细菌感染以及粒细胞和其他细胞的细胞质中存在巨大颗粒。

1954 年，古巴医生 Chediak 和日本医生 Higashi 首次描述了这种疾病。该综合征的原因是编码参与细胞骨架形成和细胞内囊泡运输的蛋白质的基因突变。这导致细胞内囊泡运输的破坏和巨大颗粒的形成。

主要临床表现：部分或完全白化病、免疫缺陷、反复细菌感染、精神运动发育迟缓。诊断基于白细胞中巨大颗粒的检测。

治疗主要是对症治疗——抗生素、免疫球蛋白替代治疗。预后取决于免疫缺陷的严重程度。在严重的情况下，可能会因感染而过早死亡。

不幸的是，我不能写文章，但我可以帮助你找到相关信息。 Chediak Higashi 综合征 (CDH) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征为深棕色且快速角化的肤色、深棕色或琥珀色的眼睛、虹膜色素过度沉着、瞳孔散大（瞳孔散大）、甲状腺疾病以及患白内障的高风险。您可以在照片中看到 SDH 在儿童身上的样子。

尽管 Chediak-Higashi 综合征的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，负责合成黑色素的基因（主要是 ATP7A 基因）和其他参与线粒体结构和功能的蛋白质（DLC1、 ATP7B 和 ATP5L 基因）。该疾病以常染色体隐性方式遗传。切迪亚克-莱德综合征发生感染的风险很高。患有这种疾病的儿童经常患有肺部疾病和口腔细菌感染。许多父母面临呼吸系统疾病、胃食管反流和支气管哮喘等问题。 DHS 是一种遗传性疾病，很少由父母遗传给孩子。但如果某些基因发生突变和/或从父母一方传递给另一方，那么发生的频率就会大大增加。在日本，Chediak-Higashi 综合征的发病率为万分之 0.1。目前，全世界已知有数以万计的该基因携带者以及数百个已确诊的家庭。表现范围从轻度色素沉着到严重的光毒性、异色斑、头发稀疏和脆弱。最近的研究使科学家将这种基因组缺陷归类为世界上最常见的缺陷之一。确实，这主要不适用于该疾病的严重形式，而是适用于其软化或未表达的变种。这些人患各种疾病的风险相当高，包括癌症。