糖尿病糖磷胺

糖磷胺糖尿病是胱氨酸沉着症的同义词。

胱氨酸病是一种罕见的遗传性疾病，其特征是氨基酸胱氨酸及其衍生物在各种组织和器官中积累。

患有胱氨酸中毒时，肾脏损伤会随着肾功能衰竭的发展而发生，视力、内分泌和肌肉系统也可能受到影响。

胱氨酸中毒的原因是 CTNS 基因突变，该基因编码溶酶体胱氨酸转运蛋白胱氨酸。由于这种蛋白质的缺陷，胱氨酸从溶酶体的运输被破坏，导致其在细胞内积聚。

胱氨酸病的诊断基于确定尿液中胱氨酸水平升高以及分子遗传学研究。

治疗包括服用半胱胺药物、限制盐和蛋白质的饮食以及肾脏替代疗法。预后取决于疾病的形式和严重程度。