范科尼-德布雷-德托尼综合征

Fanconi-Debreu-De Tony 综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是先天性肾脏和泌尿道畸形、骨骼和面部畸形。

该综合征以首先描述该疾病的三位医生命名：瑞士儿科医生 Guido Fanconi、法国儿科医生 Andre Debreu 和意大利儿科医生 Giuseppe De Toni。

该综合征的主要症状：

1. 肾脏和尿路畸形 - 肾脏发育不全或发育不良、双侧肾积水、输尿管狭窄。

2. 骨骼异常 - 拇指发育不良、肋骨和椎骨异常。

3. 面部异常——耳朵位置低、中面部发育不全、小头畸形。

4. 生长和发育迟缓。

5. 增加对感染和恶性肿瘤的易感性。

该综合征的诊断基于临床表现和仪器研究数据。治疗主要是对症治疗，旨在纠正肾功能和预防并发症。预后一般不利。

范科尼-德布雷-德托尼综合征（FDDS）是一种罕见的遗传性疾病，其特征是骨骼、心脏、肾脏、肝脏、胃肠道、皮肤和其他器官的多种畸形。 FDDS 是三种遗传性疾病（FANCA、FANCC 和 FANCD2 基因突变）组合的结果。

范可尼综合征（FS）是一组以骨骼和内脏发育缺陷为特征的遗传性疾病。该综合征以瑞士儿科医生 G. Fanconi 的名字命名，他于 1905 年描述了该综合征。

德布鲁综合征（DS）是另一组遗传性疾病，其特征是各种器官和系统发育缺陷。这种综合征首先由法国儿科医生 A.R. 1933 年，黛布拉。

德托尼-范科尼综合征 (DFS) 是一种罕见的遗传性疾病，会影响骨骼、肾脏、肝脏、心脏、大脑、眼睛和其他器官。它以意大利儿科医生乔瓦尼·德托尼 (Giovanni De Toni) 的名字命名，他在 1965 年描述了这种情况。