增色症

色素过多是指体内细胞或组织的色素沉着变得太亮或过度的病症。它可以以多种形式出现,并且有许多可能的原因。色素过多最常见的表现之一是肤色变得太浅或太深。

色素过多可能是由于遗传因素造成的,例如缺乏正常皮肤色素沉着所必需的某些维生素或矿物质。色素过多的其他可能原因包括多种疾病,例如黑色素瘤或阿狄森氏病。

色素过多的治疗取决于其原因。例如,如果色素增多是由疾病引起的,那么治疗的目的应该是消除它。如果色素过多与维生素或矿物质缺乏有关,那么可以通过适当的补充剂或药物来补充其缺失的元素。

然而,必须记住,色素增多本身并不是一种疾病,而是一种可由多种不同原因引起的症状。因此,一经检测



色素增多症(也称为增色症)是一种染色体重排,由通过公共区域连接的同一对染色体的片段之间的易位组成。在组织学上,它表现为单个染色体的环形增加。色素增多症的诊​​断是通过外周血或骨髓的细胞遗传学检查来进行的。发生在吸烟者和其他含有烟草的产品(例如大麻、咀嚼烟草)中。诊断:色素增多通常是根据具有临床症状和/或常染色体或末端中心旁中心或肢端重排病例的个体外周血样本的细胞遗传学研究来确定的。这类突变的特点是染色体数量异常:当第二条染色体的一个片段被移植到长条染色体的位置时,重排的X染色体的核型对应于45条,X(21/XX-21)/46。第一染色体臂,或无着丝粒体的核型表达:观察到 4 条分段染色体(三联体而不是双联),而不是一对 9S 染色体和一对 9+,同时在血细胞中发现单个等色环。多个着丝粒很常见,因此在二倍体细胞中,染色体拷贝数是正常核型水平的两倍以上 (47, XY(13-14+) * 4-8) 或 (46XX) 或 (46XY/ 75 - 80)。