莱顿-莫比乌斯营养不良症

莱顿-莫比斯营养不良(LM-营养不良)是一种罕见的遗传性疾病,其特征是体内代谢紊乱。它于 20 世纪 90 年代被描述,并以两位对其研究做出贡献的科学家 E. V. Leyden 和 P. J. Moebius 的名字命名。

LM 营养不良以各种症状的形式表现出来,包括代谢紊乱、心脏、神经系统和其他器官的问题。如果不及时治疗,可能会导致严重的并发症,甚至死亡。

LM 营养不良的治疗包括服用有助于改善体内新陈代谢并预防并发症发生的药物。外科技术也可用于切除受损器官并改善其功能。

然而,尽管尽了最大努力,许多患有 LM 营养不良的人仍患有这种疾病多年,无法完全摆脱它。因此,尽早诊断和治疗这种疾病以确保患者获得最佳结果非常重要。



莱顿-莫比乌斯营养不良是一种多基因遗传性显性脑部疾病,主要特征是出现锥体外系症状(患者行走时双臂张开、双腿绞碎、肌张力分布不正确)、抽搐、四肢无力(截瘫)、吞咽障碍(吞咽困难)、精神障碍,例如痴呆。它在儿童时期表现为抽搐发作,最终导致痴呆而不进展。创始人 E. V. Leyden 表示,一名患者患有脑癌,并在尸检中很快被发现。另一位患者 J. C. Moebius 第一个描述了他的疾病情况。