巨指症是一种罕见的先天性遗传性疾病,其特征是手指和脚趾的病理性生长。
这种疾病于 1985 年首次被描述。它是由负责皮肤和软组织形成的基因突变引起的。它以常染色体显性方式遗传(来自父母之一)。
最初,这种疾病被认为是孤立的,直到 2003 年才发现第一例这种病理伴随下颌发育不良的病例。因此,我们可以谈论这种疾病的复杂性。研究还证实,巨指患者的前肢和手指常常存在缺陷,这也可能是这种病理学的表现之一。值得注意的是,基因缺陷的表现在男性中比在女性中更常见。此外,这种异常的存在表明存在发育障碍
“巨指症”是一个术语,用于描述一种罕见的遗传异常,即一个人的手指变长。这可能是由于负责组织生长和发育的基因出现故障所致。
巨指有多种类型。首先是手指尺寸的正常增加,但同时它们保留正常的形状和功能。第二种类型是一种突变,会导致大手指或脚趾内出现额外的关节和软软骨。这些手指可以向不同方向弯曲,导致移动困难且疼痛。第三种巨指的特征不仅是体积和功能的增加,而且还包括皮肤颜色和纹理的变化。手指上的皮肤可能呈蓝色、红色或棕色,摸起来可能粗糙或光滑。有时这伴随着病理性指甲生长。第四种类型是一种较罕见的巨乳症,其表现为脚趾额外关节的形成。由于脚部不稳定和支撑不良,这会导致行走和跑步困难。患有此类疾病的人患各种肌肉骨骼疾病的可能性增加,包括关节炎、骨质疏松症等。儿童中这种类型的巨乳症的表现通常发生在怀孕期间,在母亲检查期间。对于孕妇来说,正常手指增大通常是一种异常。一种更罕见但仍然存在的巨乳酸形式是由于体内过量的钙沉积而形成的长手指。一个家庭已经有好几个孩子患有这种已被发现的综合症。然而,在这个孩子身上,它们更像是漫画,又短又粗,只有表面显示出异常大量的钙沉积。由此我们可以得出结论,巨星系是一种罕见的现象。