莫尔基奥病

莫基奥病是一种罕见的遗传性疾病，影响骨骼的结缔组织和骨骼。它是由乌拉圭儿科医生 Luis Morquio 在 19 世纪发现的，他描述了这种疾病的症状和原因。

莫尔基奥病表现为骨骼和关节变形，导致活动受限和关节疼痛。骨骼的生长和发育以及内脏器官的功能也可能出现问题。

莫基奥病的病因尚不清楚，但有一种假设认为，它与负责合成糖胺聚糖（结缔组织成分）的基因的基因突变有关。

莫基奥病的治疗涉及使用特殊药物，帮助恢复结缔组织的正常功能并阻止疾病的发展。还可能需要手术来矫正骨和关节畸形。

然而，尽管医生竭尽全力，莫基奥病通常会导致残疾甚至死亡。因此，及时诊断该病并尽早开始治疗非常重要。

**Morquio** 病（更常称为“Von Hure 病”），也称为 Earp-Dandreyer-Smith 病、骨营养不良球蛋白软化症和肝中毒（肠道 - 肠外感染性疾病的一个亚组，其病原体通过胃肠道进入人体）是一种罕见疾病，是由于 SGSH 基因的遗传错误而发生的，SGSH 基因是编码病原体载体蛋白家族的基因之一。

诊断和预后 通常，“morquio”的诊断是在分析升高的水平时确定的