无义突变

无义突变（也称为无义突变）是 DNA 序列中的一种突变，会导致 mRNA 中出现提前终止密码子。这会导致蛋白质翻译提前终止并形成截短的、通常无功能的蛋白质产物。

无义突变可能是由于用三个终止密码子（UAA、UAG 或 UGA）中的任何一个替换基因编码序列中的单个核苷酸而发生的。这导致全长蛋白质合成停止。

无义突变通常与遗传性疾病有关。例如，囊性纤维化是由编码 CFTR 蛋白的基因中的无义突变引起的。截短的、有缺陷的 CFTR 蛋白无法在细胞中发挥其功能。

另一个例子是杜氏肌营养不良症，它与肌营养不良蛋白基因的无义突变有关。功能性肌营养不良蛋白的缺乏会导致进行性肌肉无力。

因此，无义突变代表了一类重要的突变，可能对人类健康产生严重后果。他们的研究对于了解遗传性疾病的分子机制和寻找可能的治疗方法具有重要意义。