红细胞生成性卟啉症

哺乳动物的这种基因突变伴随着毛发色素沉着的减少。最黑的头发位于头骨顶部附近；进一步靠近发际线的前缘，可以观察到头发变浅，在某些情况下，可以观察到完全的白化病。尽管遗传因素在该疾病的病因学中至关重要，但这种情况也可能导致红癣症状的出现。一些红细胞生成性卟啉症患者出现周围神经病变，这是一种需要积极治疗的严重并发症。这种并发症的确切发生率尚不清楚。周围神经病变可能是一般性脊髓炎的一部分，因为它在临床上与眼肌麻痹相似。红细胞生成性卟啉症家族中神经退行性疾病的高发病率很可能是由于免疫缺陷疾病的遗传倾向及其对甲状腺激素代谢和细胞免疫的影响。然而，这些因素在这种神经退行性疾病的发展中所起的作用是有争议的。