肾上腺性失盐综合征

伴有盐丢失的肾上腺生殖综合征是一种罕见疾病，其特征是雄激素过多症（男性化）和盐丢失的症状相结合。

该疾病的原因是肾上腺肿瘤或增生，产生过量的雄激素。雄激素水平升高会导致男性化——女性出现男性第二性征。

同时，尿液中的盐（主要是钠和氯）也会流失。这是因为过量的雄激素会抑制醛固酮的分泌，醛固酮是负责肾小管中钠重吸收的激素。

临床上表现为高血压、水肿、虚弱、抽搐、脱水等。女性男性化的典型症状是阴蒂增大、男性型秃发、痤疮、肌肉质量增加和声音低沉。

诊断基于在醛固酮水平降低和盐分流失的背景下检测到尿液和血液中高水平的 17-酮类固醇和雄激素。

治疗包括切除肾上腺肿瘤或抑制雄激素合成。进行糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗。

及时治疗预后良好。如果不治疗，可能会出现症状进展和死亡。

肾上腺失盐综合征是一种相当罕见且很少研究的疾病，其特征是肾上腺皮质中皮质醇（应激激素）的产生受损。结果，需要这种激素的所有器官和系统的工作都会受到干扰。这种疾病表现为皮质缺陷