韦德尼格-霍夫曼进行性肌肉萎缩症

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韦德尼格-霍夫曼萎缩症是进行性肌营养不良症最常见的遗传形式之一。德国神经学家 Werning 和他的学生 Hoffman 于 1874 年首次描述了这种疾病。该疾病的这种变体的特征是位于脊髓和肌肉的中枢和外周运动神经元受损。

这种遗传性疾病与 PRKCG 基因的突变有关，该基因编码糖蛋白轻链的蛋白磷酸化酶。当突变发生时，它会破坏细胞中蛋白质的产生，进而导致肌肉衰弱和萎缩。

韦德尼格-霍夫曼肌肉萎缩症的首要症状之一是手臂和腿部肌肉无力，导致移动和保持平衡困难。在

韦尔丁-霍夫曼进行性肌肉萎缩

Werding-Hoffman 进行性外周肌强直和全身进行性萎缩。慢性、缓慢进展的疾病是肌肉退化过程的一种。它可以是先天性的，也可以是后天获得的。

这种疾病影响两组成对的肌肉。其中包括肩部、前臂、屈肌和伸肌的近端和远端肌肉以及上肢带的肌肉。 “近端”这个名字（来自拉丁语“proximus”）是指与远处的肌肉相比，它们的位置更靠近身体的中心。那些靠近头部或躯干的部分称为远端。

在这种情况下，肌纤维发生结构变化，出现肌纤维的吞噬、坏死、脂肪变性和水肿变性。神经冲动从神经到肌肉和背部的传递过程被破坏。长期患病，会出现强直性肌营养不良和肌肉萎缩。进行性 Werling-Hoff 肌肉萎缩的临床表现 进行性肌肉萎缩伴随着受影响肌肉的力量下降、酸痛以及沿肌纤维的变形。此外，还有肌肉群弹性下降、肌病等。