Sindrom De Lange

Sindrom De Lange: pengertian dan ciri-ciri kelainan genetik langka

Sindrom De Lange, juga dikenal sebagai sindrom Cornelia de Lange atau sindrom dismorfik mikrosefalik, merupakan kelainan genetik langka yang memengaruhi berbagai aspek perkembangan tubuh. Nama kondisi ini diambil dari nama dokter anak Belanda Cornelius de Lange, yang pertama kali mendeskripsikannya pada awal abad ke-20.

Sindrom De Lange terutama ditandai dengan perawakan pendek dan mikrosefali, yang berarti ukuran kepala sangat kecil. Anak-anak dengan sindrom ini biasanya mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, yang dapat bermanifestasi sebagai terbatasnya keterampilan motorik, keterlambatan bicara, dan kemampuan kognitif. Selain itu, mereka sering kali menunjukkan ciri-ciri wajah yang dismorfik seperti fisura palpebra yang sempit, telinga yang terletak rendah dan bengkok, serta jari kaki yang berleher ayam.

Sindrom De Lange adalah kelainan genetik yang berhubungan dengan mutasi pada berbagai gen. Gen yang paling sering dikaitkan adalah NIPBL (Nipped-B-like protein) dan SMC1A (pemeliharaan struktural kromosom 1A). Gen-gen ini berperan penting dalam mengatur pertumbuhan dan perkembangan tubuh. Mutasi pada gen ini menyebabkan terganggunya perkembangan dan pertumbuhan, sehingga menimbulkan ciri khas sindrom de Lange.

Diagnosis sindrom de Lange dapat ditegakkan berdasarkan gejala klinis dan tes genetik. Meskipun tidak ada pengobatan khusus untuk sindrom ini, dukungan medis dan tindakan rehabilitasi dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien. Ini mungkin termasuk terapi fisik, terapi wicara dan dukungan pendidikan khusus.

Dukungan sosial dan emosional juga memainkan peran penting dalam pengelolaan sindrom de Lange. Dukungan keluarga dan akses terhadap informasi tentang gangguan ini dapat membantu mengurangi stres dan meningkatkan kualitas hidup pasien dan orang yang mereka cintai.

Kesimpulannya, sindrom de Lange merupakan kelainan genetik langka yang mempengaruhi berbagai aspek perkembangan tubuh. Meskipun kondisi ini dapat menimbulkan tantangan bagi pasien dan keluarga mereka, dukungan medis dan bantuan sosial dapat membantu meningkatkan kualitas hidup dan menyediakan lingkungan terbaik untuk pembangunan. Penelitian lebih lanjut dan pengembangan pendekatan baru terhadap diagnosis dan pengobatan sindrom de Lange dapat meningkatkan prognosis dan hasil akhir bagi pasien, serta pemahaman yang lebih lengkap tentang kelainan genetik langka ini.