Beban genetik adalah istilah yang menggambarkan pengaruh faktor genetik terhadap kesehatan dan kesejahteraan seseorang. Ini mencakup penyakit keturunan dan kelainan bawaan yang dapat menimbulkan konsekuensi serius bagi kesehatan dan kehidupan seseorang. Beban genetik dapat disebabkan oleh mutasi genetik dan pengaruh lingkungan.
Beban genetik mempunyai arti penting secara global karena dapat mempengaruhi kesuburan, kematian, kesehatan masyarakat, demografi dan perekonomian. Misalnya, banyak penyakit keturunan yang menyebabkan kemandulan, yang pada gilirannya dapat mempengaruhi kesuburan dan indikator demografi. Selain itu, penderita cacat genetik mungkin mengalami kesulitan dalam belajar dan adaptasi sosial, yang juga berdampak pada kesejahteraan masyarakat.
Salah satu penyakit genetik yang paling umum adalah sindrom Down. Kondisi ini disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom 21 di dalam sel dan dapat menyebabkan berbagai cacat fisik dan mental