Penyakit Wissler-Fanconi

Penyakit Wissler-Fanconi: pengertian, gejala dan pengobatan

Penyakit Wissler-Fanconi, juga dikenal sebagai subsepsis alergi, adalah kelainan bawaan yang jarang namun serius yang mempengaruhi fungsi sumsum tulang. Nama penyakit ini diambil dari nama dua dokter anak Swiss, Nick Wissler dan Hugo Fanconi, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini. Pada artikel ini kita akan melihat aspek utama penyakit Wissler-Fanconi, gejala dan pilihan pengobatannya.

Penyakit Wissler-Fanconi merupakan kelainan genetik yang muncul pada anak usia dini. Hal ini ditandai dengan cacat pada fungsi ginjal, sumsum tulang dan organ lainnya. Salah satu ciri utama penyakit ini adalah kerusakan dini sel sumsum tulang, yang menyebabkan anemia aplastik. Anemia aplastik ditandai dengan rendahnya kadar sel darah merah, trombosit, dan sel darah putih.

Gejala penyakit Wissler-Fanconi dapat bervariasi tergantung pada pasiennya, namun beberapa tanda umum termasuk keterlambatan perkembangan fisik, kelainan tulang, kelainan darah, peningkatan kerentanan terhadap infeksi dan berbagai kelainan bawaan. Anak dengan kondisi ini juga kerap mengalami gangguan pencernaan, keterlambatan tumbuh kembang, dan peningkatan risiko terkena tumor.

Diagnosis penyakit Wissler-Fanconi bisa jadi sulit karena kelangkaan dan variabilitas gejalanya. Namun, metode diagnostik utama adalah pemeriksaan klinis, tes darah, biopsi sumsum tulang, dan tes genetik. Menemukan mutasi genetik yang mendasari penyakit ini dapat membantu membuat diagnosis yang akurat.

Pengobatan penyakit Wissler-Fanconi ditujukan untuk meringankan gejala dan menjaga kesehatan pasien. Transfusi darah dan sediaan granulosit dapat digunakan untuk mengobati anemia aplastik dan menjaga tingkat sel darah normal. Transplantasi sumsum tulang mungkin juga diperlukan untuk menggantikan sel-sel sumsum tulang yang rusak.

Penting untuk dicatat bahwa penyakit Wissler-Fanconi adalah kondisi kronis yang memerlukan perawatan dan pemantauan pasien jangka panjang. Konsultasi rutin dengan dokter anak, ahli hematologi, dan dokter spesialis lainnya dapat membantu memantau penyakit dan mencegah komplikasi.

Kesimpulannya, penyakit Wissler-Fanconi merupakan kelainan genetik langka yang ditandai dengan cacat pada fungsi sumsum tulang dan organ lainnya. Ini memanifestasikan dirinya pada anak usia dini dan disertai dengan anemia aplastik dan berbagai kelainan bawaan. Diagnosisnya mungkin sulit, tetapi metode genetika medis modern memungkinkan penentuan keberadaan penyakit ini dengan lebih akurat. Pengobatan ditujukan untuk mengurangi gejala dan menjaga kesehatan pasien.

Melalui penelitian dan kemajuan yang berkelanjutan dalam ilmu kedokteran, diharapkan di masa depan, pengobatan dan strategi pencegahan yang lebih efektif akan dikembangkan untuk membantu pasien penyakit Wissler-Fanconi menjalani hidup yang lebih memuaskan.

Penyakit Wissler-Fancon adalah penyakit keturunan langka yang ditularkan secara resesif autosomal, di mana kerentanan tubuh terhadap berbagai infeksi meningkat. Pada anak di bawah usia 5 tahun, diagnosis biasanya ditentukan hanya setelah kematian atau saat otopsi, yang berhubungan dengan sedikit gejala. Penyakit ini juga dikenal sebagai sindrom Wissler-Fanconi dan dibagi menjadi sitoreksik dan neositoresik. Penyakit sitoreksik menyertai infeksi parah dan penyakit tumor. Penyakit Wissler Fanconi (WFD) disebabkan oleh gen resesif yang terdapat pada banyak polimorfisme genetik. Penyakit langka ini menyerang seluruh anggota keluarga jika salah satu orang tuanya mengidap penyakit tersebut. PKS merupakan penyakit multifaktorial, artinya ada banyak penyebab, termasuk gen berbeda, yang terlibat dalam perkembangan disfungsi sistem kekebalan tubuh. Sekitar 80% pasien PKS mengalami kerusakan pada fungsi sistem kekebalan dan limfatik. Kedua jenis kelamin rentan terhadap penyakit ini, meski lebih sering terjadi pada pria berusia 8 hingga 30 tahun. Sindrom Wisslerer-Fenconi adalah kelainan genetik langka. Penyakit ini didiagnosis jika sudah tercatat pada tiga generasi kerabat. Diagnosis VFB dibuat oleh dokter anak atau ahli alergi. Pertama, ia melakukan diagnosis visual terhadap pasien dan mengukur laju pernapasan. Anamnesis dan pemeriksaan neurologis diperlukan untuk menentukan tingkat keparahan penyakit. Tes fungsional untuk memindai cairan dan memeriksa jaringan membantu membuat diagnosis. Untuk mengembangkan rencana perawatan dan prognosis individu, diperlukan konsultasi dengan spesialis dari berbagai bidang, seperti ahli reumatologi, nefrologi, paru, gastroenterologi, dan lain-lain. Diagnosis banding VFS meliputi bronkitis kronis, diskeratosis kongenita, radang selaput dada pneumonia, tuberkulosis, neoplasma ganas, agammaglobulinemia, histiocytosis, HIV dan banyak penyakit lainnya. Mempertimbangkan variasi gejala klinis yang dijelaskan, setiap pasien dengan VFS memerlukan gejalanya sendiri