Doppio set di cromosomi

Un doppio set di cromosomi, o set diploide, è uno dei concetti di base della genetica e della citogenetica. Questo insieme rappresenta tutti i cromosomi presenti nel nucleo della cellula, contemporaneamente due copie di ciascun cromosoma. Il doppio set può essere osservato nelle cellule somatiche degli eucarioti, mentre le cellule generative hanno set di cromosomi semi-diploidi.

Un doppio set di cromosomi è necessario per garantire l'integrità e la stabilità del genoma, poiché consente di compensare le perdite casuali dei singoli cromosomi o le duplicazioni, aumentando così la probabilità di sopravvivenza e riproduzione cellulare.

Tuttavia, la diploidità può anche essere la causa di vari disturbi genetici e malattie causate da mutazioni in due copie contemporaneamente. Ad esempio, alcuni cromosomi possono essere aploidi a causa della perdita di una copia dovuta a riarrangiamenti cromosomici, che portano ad aborti spontanei e altre anomalie genetiche.

Decifrare e studiare doppi set di cromosomi è un aspetto importante dell'attività scientifica nel campo della genetica, poiché apre nuove opportunità per comprendere gli aspetti ereditari di varie malattie e i possibili meccanismi della loro insorgenza. Ciò offre anche l’opportunità di sviluppare nuovi metodi per la diagnosi e il trattamento di varie malattie ereditarie.