Loạn dưỡng sụn, biến dạng khớp nhiều

Chứng loạn sản sụn là nhiều thay đổi loạn dưỡng bẩm sinh ở mô sụn khớp. Bên ngoài, bệnh biểu hiện bằng sự phát triển bất thường của tất cả các khớp và thậm chí là thiếu hoàn toàn một số khớp. Trong y học, chữ viết tắt MDH trong tiếng Latin được sử dụng để biểu thị bệnh lý sụn đa khớp. Theo ICD-11, cô ấy

Loạn dưỡng sụn đa khớp: hiểu biết và điều trị

Chondrodystrophia articularis deformans multiplex, còn được gọi là chondrodystrophia articularis deformans multiplex, là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của khớp. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ xem xét các khía cạnh chính của bệnh loạn dưỡng sụn do biến dạng nhiều khớp, các biểu hiện lâm sàng, nguyên nhân phát triển và các lựa chọn điều trị.

Chứng loạn dưỡng sụn đa khớp là một bệnh di truyền có liên quan đến đột biến gen chịu trách nhiệm cho sự hình thành và phát triển bình thường của các mô khớp. Điều này dẫn đến sự phát triển xương bị suy giảm, biến dạng khớp và rối loạn chức năng. Mặc dù nguyên nhân chính xác của chứng loạn dưỡng sụn khớp chưa được hiểu đầy đủ nhưng nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quyết định.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh loạn dưỡng sụn biến dạng đa khớp khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi của bệnh nhân. Thông thường, trẻ mắc bệnh này có tầm vóc thấp, chân tay ngắn và các dị tật khớp như cong cột sống (vẹo cột sống), chân vòng kiềng (biến dạng valgus hoặc varus) và hình dạng xương bất thường. Đau và hạn chế cử động cũng có thể đi kèm với những thay đổi này.

Chẩn đoán bệnh loạn dưỡng sụn do biến dạng khớp đa khớp dựa trên các biểu hiện lâm sàng, tiền sử gia đình và các xét nghiệm bổ sung, bao gồm chụp X quang, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Những phương pháp này cho phép bác sĩ có được thông tin chi tiết hơn về mức độ biến dạng và tổn thương khớp.

Điều trị bệnh loạn dưỡng sụn do biến dạng đa khớp nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng, cải thiện chức năng khớp và cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nó thường là đa phương thức và bao gồm các phương pháp bảo tồn như vật lý trị liệu, tập thể dục thường xuyên để duy trì khả năng vận động của khớp và kiểm soát cơn đau. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều chỉnh các biến dạng khớp và cải thiện chức năng.

Tuy nhiên, cần lưu ý rằng việc điều trị chứng loạn dưỡng sụn biến dạng đa khớp rất phức tạp và cần có cách tiếp cận riêng tùy theo nhu cầu cụ thể của từng bệnh nhân. Do sự hiếm gặp của căn bệnh này, nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng trong lĩnh vực này tiếp tục phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn.

Tóm lại, chứng loạn dưỡng sụn đa khớp là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng của khớp. Nó được đặc trưng bởi các biến dạng khớp, tầm vóc ngắn và cử động hạn chế. Chẩn đoán dựa trên các biểu hiện lâm sàng và nghiên cứu bổ sung. Điều trị bao gồm các phương pháp bảo thủ và trong một số trường hợp là phẫu thuật. Bất chấp những thách thức trong điều trị, nghiên cứu về căn bệnh này vẫn tiếp tục cải thiện kết quả điều trị và chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.