Khiếm khuyết bẩm sinh, hay còn gọi là khiếm khuyết phát triển, đề cập đến các tình trạng bệnh lý trong cơ thể con người phát sinh do quá trình tạo phôi bị suy yếu. Chúng có thể được gây ra bởi nhiều lý do khác nhau, chẳng hạn như các bệnh truyền nhiễm, thói quen xấu của người mẹ khi mang thai, tác dụng của hóa chất hoặc độc hại, phóng xạ.