Aberasiya xromatidi

Xromatid aberrasiyası DNT replikasiyası nəticəsində yaranan iki xromatiddən yalnız birinə təsir edən xromosom anormallığıdır. Bu hadisə xromosomun əvvəlki ən yaxın replikasiyasından sonra, xromosomlardan biri tam təkrarlanmadıqda, onun yalnız bir hissəsi olduqda baş verir.

Xromatid aberrasiyaları replikasiya zamanı mutasiyalar, düzgün olmayan DNT təmiri və ya xromosom strukturunun zədələnməsi kimi müxtəlif səbəblərdən baş verə bilər. Bu anomaliyalar müxtəlif xəstəliklərə və genetik pozğunluqlara səbəb ola bilər, məsələn, Daun sindromu, Turner sindromu, Fankoni anemiyası, hüceyrə hiperplaziyası və s.

Xromatid aberrasiyasının ən çox yayılmış növlərindən biri delesiyadır, burada xromosomun bir hissəsi çıxarılır və daha az tamamlanır. Silinmələrə xromosomların replikasiyası və təmirindən məsul olan zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəb ola bilər. Silinmə nəticəsində xromosomların sayında dəyişikliklər baş verə bilər ki, bu da xromosomların sayının dəyişməsi ilə əlaqəli xəstəliklərə səbəb ola bilər (məsələn, Daun sindromu).

Xromatid aberrasiyasının başqa bir növü, bir xromosomun iki və ya daha çox nüsxəsinin birinə birləşdirildiyi dublikasiyadır. Replikasiyada səhvlər və ya replikasiyadan məsul olan genlərdəki mutasiyalar səbəbindən duplikasiya baş verə bilər. Bəzi hallarda, duplikasiya faydalı ola bilər, çünki hüceyrənin düzgün işləməsi üçün lazım olan genlərin daha çox nüsxəsinə səbəb ola bilər. Bununla belə, digər hallarda, dublikasiyalar da xromosomların sayında dəyişikliklərə və digər genetik anormallıqlara səbəb ola bilər.

Ümumiyyətlə, xromatid aberrasiyaları çoxlu müxtəlif xəstəliklərə və pozğunluqlara səbəb ola biləcək mühüm genetik anormallıqlardır. Onlar genetik mexanizmləri daha yaxşı başa düşmək və yeni müalicə üsullarının inkişafını təmin etmək üçün diqqətli araşdırma və anlayış tələb edir.

Xromatid aberrasiyaları. Aberrasiyalar xromosomların sayında və strukturunda hüceyrə bölünməsi zamanı baş verə bilən və irsi xəstəliklərə səbəb olan pozuntulardır. Bu aberasiyalardan biri xromomatid aberasiyadır. Bu, hər bir homoloji xromosom cütünün yalnız bir tərəfinə təsir edən xromosom aberrasiyasıdır. Belə aberrasiyalar xromosomun ən dərhal əvvəlki təkrarlanmasından sonra baş verir.

Xromatid aberrasiyası xromosom aberasiyasının ən çox yayılmış formalarından biridir. Əksər hallarda insanlara mənfi təsir göstərmir və ciddi sağlamlıq problemi yaratmır. Ancaq nadir hallarda aberrasiya müxtəlif xəstəliklərin inkişafına səbəb ola bilər, məsələn, Daun sindromu, Şereşevski-Törner sindromu və başqaları.

Aberrasiya xromatomalarının səbəbləri. Xromomatid aberrasiyalarının səbəblərindən biri DNT mutasiyaları və ya xromosom DNT replikasiyası prosesindəki pozğunluqlar ola bilər. Bundan əlavə, səbəb meiotik bölünmə zamanı xromosom cütlərinin seçilməsində pozuntu ola bilər.

Xromomatid aberrasiyasının simptomlarına böyümə və inkişafın ləngiməsi, aşağı çəki, görmə problemləri, eşitmə qüsurları, anormal əzələ koordinasiyası, yarıq dodaq və yaddaş itkisi kimi əlamətlər daxildir. Bəzən xəstələr qarın ağrısı və ya digər xoşagəlməz simptomlarla qarşılaşa bilərlər.

Xromomatid aberrasiyalarının diaqnozu müntəzəm fiziki müayinə, qan testləri və ultrasəs vasitəsilə edilə bilər. Lazım gələrsə, əlavə tədqiqatlar təyin edilə bilər, məsələn, MRT və ya CT. Müalicə adətən tələb olunmur və xəstənin vəziyyətinin monitorinqi ilə məhdudlaşır. Bəzi hallarda cərrahiyyə və ya hormon terapiyası lazım ola bilər.

Xromomatidlərin aberasiyasının qarşısının alınması. Xromomatid aberrasiyalarının qarşısının alınması pis vərdişlərdən qaçınmaq, gündəlik rejimi saxlamaq və düzgün bəslənmədən ibarət ola bilər. Sağlamlığınıza nəzarət etmək və mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçmək də vacibdir.