Akrosefaliya

Akrosefaliya qeyri-adi kəllə forması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlarda yuxarıya doğru çəkilmiş, konus forması yaradan kəllə var. Qüllə kəlləsi də adlandırılan bu vəziyyət müxtəlif sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

“Akrosefaliya” termini yunanca “acro” (“yuxarı” və ya “son” mənasını verir) və “kephale” (“baş” mənasını verir) sözlərindən əmələ gəlib, bu xəstəliyin əsas xüsusiyyətlərini əks etdirir.

Akrosefaliya, qeyri-adi kəllə forması ilə nəticələnən genetik bir pozğunluqdan qaynaqlanır. Bu xəstəlik valideynlərdən miras alınır, hər ikisi qüsurlu geni daşımalıdır. Bəzi hallarda akrosefaliya kəllə sümüklərinin böyüməsini idarə edən FGFR2 genindəki mutasiyalar nəticəsində yarana bilər.

Akrosefaliyadan əziyyət çəkən insanlarda kəllə sümüyünün formasının dəyişməsi səbəbindən tənəffüs, eşitmə və görmə problemləri ola bilər. Beyin və sinir sistemində inkişaf geriliyi və epilepsiya kimi problemlər də ola bilər.

Akrosefaliyanın müalicəsi kəllə sümüyünün yenidən formalaşdırılması üçün cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər. Bəzi hallarda bu xəstəliklə əlaqəli sağlamlıq problemlərini yaxşılaşdıra bilər. Bununla belə, akrosefaliyanın müalicəsi mürəkkəb ola bilər və neyrocərrahlar, plastik cərrahlar və genetiklər kimi mütəxəssislər qrupu tələb edir.

Akrosefaliya nadir hal olsa da, ondan əziyyət çəkən insanların sağlamlığına və həyat keyfiyyətinə ciddi təsir göstərə bilər. Buna görə də risklərdən xəbərdar olmaq və müvafiq müalicə və qayğı göstərmək üçün lazımi addımları atmaq vacibdir.

Akrosefaliya (həmçinin akrokraniya, oksisefaliya, pirqosefali və ya kəllə qülləsi kimi tanınır) qeyri-adi kəllə forması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. “Akrosefaliya” termini yunanca “akro” (“yuxarı” və ya “kənar” mənasını verir) və “kepale” (“baş” mənasını verir) sözlərindən əmələ gəlmişdir ki, bu da başın hündür təpəsini əks etdirir ki, bu da onun əsas xüsusiyyətlərindən biridir. vəziyyət.

Akrosefaliyadan əziyyət çəkən uşaqlarda kəllə sümüyünün qeyri-adi forması olur ki, bu da kəllə sümüyünün böyümə və inkişafında anormallıqlara səbəb olur. Çox vaxt kəllə uzanır və ucalır, başın hündür üstü və düz üzlü olur. Kəllə formasındakı bu dəyişikliklər uşağın beyin funksiyası və üz cizgiləri ilə bağlı müxtəlif problemlər yarada bilər.

Akrosefaliyanın əsas səbəblərindən biri genetik mutasiyalar və ya irsiyyətdir. Bəzi akrosefaliya halları kəllə sümüyünün böyüməsi və inkişafı üçün cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilə bilər. Bununla belə, akrosefaliyanın dəqiq səbəbləri hələ də tam öyrənilməmişdir.

Akrosefaliyanın simptomları hər bir fərdi halın şiddətindən və xüsusiyyətlərindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi ümumi əlamətlərə yüksək alın, başın dar üstü, üzün asimmetriyası, uzun üz, anormal göz forması və tənəffüs problemləri daxildir. Bu simptomlar şiddətdə fərqlənə bilər və bəzən ürək qüsurları və ya zehni gerilik kimi digər inkişaf anomaliyaları da daxil edilir.

Akrosefaliya diaqnozu adətən yeni doğulmuş körpənin fiziki müayinəsi və kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyası əsasında qoyulur. Kəllə quruluşunu daha ətraflı qiymətləndirmək və əlaqəli anormallıqları müəyyən etmək üçün kompüter tomoqrafiyası (CT) və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) kimi əlavə müayinələr aparıla bilər.

Akrosefaliyanın müalicəsi adətən cərrahi düzəlişdən ibarətdir. Cərrahiyyə normal baş formasını və funksiyasını bərpa etmək üçün kəllə sümüyünün yenidən qurulmasını əhatə edə bilər. Bəzi hallarda optimal nəticələr əldə etmək üçün uşaqlıq dövründə təkrar əməliyyatlar tələb oluna bilər.

Əməliyyatdan əlavə, akrosefaliyalı uşaqlar tez-tez hərtərəfli tibbi yardım və dəstəyə ehtiyac duyurlar. Tibb Akrosefaliya

Akrosefaliya (həmçinin akrokraniya, oksisefaliya, pirqosefali və ya kəllə qülləsi kimi tanınır) qeyri-adi kəllə forması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. “Akrosefaliya” termini yunanca “akro” (“yuxarı” və ya “kənar” mənasını verir) və “kepale” (“baş” mənasını verir) sözlərindən əmələ gəlmişdir ki, bu da başın hündür təpəsini əks etdirir ki, bu da onun əsas xüsusiyyətlərindən biridir. vəziyyət.

Akrosefaliyadan əziyyət çəkən uşaqlarda kəllə sümüyünün qeyri-adi forması olur ki, bu da kəllə sümüyünün böyümə və inkişafında anormallıqlara səbəb olur. Çox vaxt kəllə uzanır və ucalır, başın hündür üstü və düz üzlü olur. Kəllə formasındakı bu dəyişikliklər uşağın beyin funksiyası və üz cizgiləri ilə bağlı müxtəlif problemlər yarada bilər.

Akrosefaliyanın əsas səbəblərindən biri genetik mutasiyalar və ya irsiyyətdir. Bəzi akrosefaliya halları kəllə sümüyünün böyüməsi və inkişafı üçün cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilə bilər. Bununla belə, akrosefaliyanın dəqiq səbəbləri hələ də tam öyrənilməmişdir.

Akrosefaliyanın simptomları hər bir fərdi halın şiddətindən və xüsusiyyətlərindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi ümumi əlamətlərə yüksək alın, başın dar üstü, üzün asimmetriyası, uzun üz, anormal göz forması və tənəffüs problemləri daxildir. Bu simptomlar şiddətdə fərqlənə bilər və bəzən ürək qüsurları və ya zehni gerilik kimi digər inkişaf anomaliyaları da daxil edilir.

Akrosefaliya diaqnozu adətən yeni doğulmuş körpənin fiziki müayinəsi və kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyası əsasında qoyulur. Kəllə quruluşunu daha ətraflı qiymətləndirmək və əlaqəli anormallıqları müəyyən etmək üçün kompüter tomoqrafiyası (CT) və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) kimi əlavə müayinələr aparıla bilər.

Akrosefaliyanın müalicəsi adətən cərrahi düzəlişdən ibarətdir. Cərrahiyyə normal baş formasını və funksiyasını bərpa etmək üçün kəllə sümüyünün yenidən qurulmasını əhatə edə bilər. Bəzi hallarda optimal nəticələr əldə etmək üçün uşaqlıq dövründə təkrar əməliyyatlar tələb oluna bilər.

Əməliyyatdan əlavə, akrosefaliyalı uşaqlar tez-tez hərtərəfli tibbi yardım və dəstəyə ehtiyac duyurlar. Tibbi olaraq