Alport S sindromu

Allport sindromu və ya Alport sindromu nefrit və karlıq ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Əsasən kişilərdə olur, lakin qadınlarda da baş verə bilər.

Allport sindromu birləşdirici toxumanın ən çox görülən irsi xəstəliklərindən biridir. Müxtəlif formalarda görünə bilər, lakin ən çox yayılmış sindromun yüngül formasıdır ki, bu zaman insanda nefrit inkişaf edir, lakin digər ciddi simptomlarla müşayiət olunmur.

Şiddətli Allport sindromunda bir insanda böyrək çatışmazlığı inkişaf edə bilər, bu da 40 yaşa qədər ölümlə nəticələnə bilər. Ancaq bəzi hallarda qadınlarda daha yaxşı proqnoz ola bilər.

Allport sindromunun diaqnozu üçün genetik test, böyrək biopsiyası və digər testlər kimi müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Bu xəstəliyin müalicəsi dərman müalicəsi ilə yanaşı cərrahi müalicəni də əhatə edə bilər.

Allport sindromu həm də karlığa səbəb olan irsi böyrək xəstəliyidir. Bu, 20.000 nəfərdən birində rast gəlinən nadir xəstəlikdir.

Allports sindromu böyrək funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunur, bu da böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Xəstələr həmçinin daxili qulaqın işləməməsi nəticəsində yarana bilən karlıqdan əziyyət çəkirlər.

Kişilər üçün proqnoz qadınlara nisbətən daha az əlverişlidir. Kişilər adətən xəstəliyin başlanmasından 40 il sonra böyrək çatışmazlığından ölürlər. Qadınlar daha uzun yaşaya bilər, lakin yaşlandıqca sağlamlıqları pisləşə bilər.

Allport sindromunun müalicəsi böyrək və qulaq sağlamlığının qorunmasını əhatə edir. Xəstələrə böyrək və ya eşitmə əməliyyatı da tələb oluna bilər. Lakin bütün səylərə baxmayaraq, bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin çoxu dünyasını dəyişir.

Alport S Sindromu: Nefrit və karlığı birləşdirən irsi xəstəlik

Alport S sindromu nefrit və karlığın birləşməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Vəziyyət ilk dəfə 1927-ci ildə təsvir edən İngilis patoloqu Alfred Allportun adını daşıyır. Allport sindromu təsirlənmiş şəxslərdə mütərəqqi böyrək zədələnməsinə və eşitmə itkisinə səbəb olur.

Allport sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri nefritdir, zaman keçdikcə inkişaf edən və böyrək funksiyasının pozulmasına səbəb olan böyrəklərin iltihabıdır. Bu xəstəliyi olan xəstələrdə adətən böyrək çatışmazlığı inkişaf edir ki, bu da həyatı davam etdirmək üçün dializ və ya böyrək transplantasiyası tələb edə bilər.

Bundan əlavə, Allport sindromlu xəstələrdə də eşitmə problemləri var. Karlıq erkən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründən başlayaraq tədricən və mütərəqqi ola bilər. Tədricən eşitmə pisləşir və bir çox xəstələr sonda yüksək tezlikli səsləri eşitmək qabiliyyətini itirirlər.

Qeyd etmək lazımdır ki, Allport sindromu genetik xəstəlikdir və nəsildən-nəslə ötürülür. Böyrək və qulaq toxumasının mühüm komponenti olan kollagenin sintezindən məsul olan genlərdəki mutasiya səbəb olur. Allport sindromunun bir neçə forması var, o cümlədən X-əlaqəli forma, autosomal resessiv forma və irsilik və simptomların şiddəti ilə fərqlənən otosomal dominant forma.

Allport sindromu olan xəstələr üçün proqnoz xəstəliyin formasından və onun təzahür dərəcəsindən asılıdır. Kişilər, xüsusilə X-əlaqəli forması olanlar, adətən, pis proqnoza malikdirlər və tez-tez qırx yaşlarında böyrək çatışmazlığından ölürlər. Qadınlar bir az daha yaxşı proqnoza malikdirlər və bəziləri böyrək funksiyasını uzun müddət saxlaya bilər.

Allport sindromunun müalicəsi simptomları idarə etmək və böyrək funksiyasını və eşitmə qabiliyyətini saxlamaq məqsədi daşıyır. Böyrək funksiyasının və eşitmə qabiliyyətinin müntəzəm monitorinqi və ağırlaşmaların idarə edilməsi bu xəstəliyi olan xəstələrə qayğı göstərməyin vacib aspektləridir. Bəzi xəstələrə böyrək çatışmazlığını canlı saxlamaq üçün dializ və ya böyrək transplantasiyası tövsiyə oluna bilər. Eşitmə cihazları və digər köməkçi cihazlar xəstələrə karlığın gündəlik həyatlarına mənfi təsirini azaltmağa kömək edə bilər.

Nəticə olaraq, Alport S Sindromu nefrit və karlığı birləşdirən nadir irsi xəstəlikdir. Bu sindromlu xəstələrdə böyrəklərin proqressiv zədələnməsi və eşitmə itkisi müşahidə olunur ki, bu da onların həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir. Böyrək və eşitmə funksiyasının erkən aşkarlanması, monitorinqi və dəstəklənməsi bu vəziyyəti olan xəstələrə qayğının əsas aspektləridir.