Alström sindromu

Alström sindromu: nədir və onun simptomları nədir?

Alström sindromu, həmçinin Alström sindromu kimi tanınan, gözləri və sinir sistemini təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət ilk dəfə 1959-cu ildə təsvir edən isveçli oftalmoloq Albrechta von Alström-ün şərəfinə adlandırılmışdır.

Alström sindromunun simptomları fərdi vəziyyətdən asılı olaraq dəyişə bilər, lakin adətən görmənin azalması, periferik görmə problemləri və gecə korluğu kimi görmə problemlərini əhatə edir. Bundan əlavə, inkişaf geriliyi, əzələ zəifliyi, nitq gecikməsi və motor koordinasiya problemləri kimi sinir sistemində problemlər yarana bilər.

Alström sindromu sinir sisteminin fəaliyyətində mühüm rol oynayan NALCN genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu mutasiya sinir hüceyrələrinin siqnalları düzgün ötürməməsinə səbəb olur ki, bu da öz növbəsində gözlərdə və sinir sistemində problemlər yaradır.

Alström sindromunun diaqnozu çətin ola bilər, çünki onun simptomları digər genetik xəstəliklərin simptomlarına bənzəyir. Bununla belə, sizdə və ya uşağınızda görmə və ya sinir sistemi problemləri varsa, həkiminiz NALCN genində mümkün mutasiyanı axtarmaq üçün genetik testi tövsiyə edə bilər.

Alström sindromu nadir bir xəstəlik olsa da, bu sahədə araşdırmalar hələ də davam edir. Bəzi dərmanlar və müalicələr bu sindromdan əziyyət çəkən insanların həyatını yaxşılaşdırmağa və onun bəzi simptomlarını azaltmağa kömək edə bilər.

Ümumiyyətlə, Alström sindromu həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə mənfi təsir göstərə bilən ciddi bir genetik xəstəlikdir. Bununla belə, müvafiq diaqnoz və müalicə ilə bu vəziyyətdən əziyyət çəkən insanlar simptomlarını yaxşılaşdıra və həyatlarını yaxşılaşdıra bilərlər.

Alström sindromu müxtəlif görmə problemləri ilə əlaqəli simptomlar qrupunu təsvir etmək üçün istifadə edilən tibbi termindir. Termin 20-ci əsrdə problemi tədqiq edən amerikalı alim Lourens D. Ahlstromun şərəfinə adlandırılmışdır.

Alström sindromu müxtəlif yollarla özünü göstərir, məsələn, rəng görmə qabiliyyətinin pozulması, ikiqat görmə, görmə fokuslanma problemləri və məkan qavrayışı ilə bağlı çətinlik. Bu simptomlar müxtəlif səbəblərdən yarana bilər, məsələn, qan dövranı pozğunluğu, göz zədələri, iltihablı xəstəliklər və digər tibbi problemlər.

Altrem sindromunun ən çox görülən simptomlarından biri rəng çalarlarının qavranılmasının pozulması şəklində özünü göstərə bilən rəng görmə pozğunluğudur. Bu, insanın müxtəlif rənglərin çalarlarını ayırd edə bilməməsi və ya onların düzgün ardıcıllığını müəyyən edə bilməməsi ilə nəticələnə bilər.

Digər xarakterik simptom ikiqat görmə və ya görünən səhnənin təhrifidir. Bu zaman insan eyni anda eyni obyektin iki şəklini görə bilər ki, bu da çaşqınlıq və ətrafındakı dünyanı anlamaqda çətinlik yarada bilər.

Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, alstremizm özü bir diaqnoz deyil, əksinə, digər xəstəlikləri göstərə biləcək bir qrup simptomları təsvir edir. Buna görə dəqiq diaqnoz qoymaq üçün bir oftalmoloq tərəfindən hərtərəfli müayinə aparmaq və simptomların səbəbini müəyyən etmək lazımdır.

Bu simptomlarla qarşılaşsanız, dərhal həkimə müraciət etməlisiniz. Həkim pozğunluqların səbəbini müəyyən etmək və müvafiq müalicəni təyin etmək üçün lazımi araşdırma aparmalıdır.