Aminoasiduriya

Aminoasiduriya (həmçinin hiperaminoasiduriya və ya aminoasidosuriya kimi tanınır) sidikdə müəyyən amin turşularının yüksək səviyyələrinin aşkar edildiyi bir vəziyyətdir. Buna irsi xəstəliklər, metabolik pozğunluqlar və müəyyən dərmanlar daxil olmaqla müxtəlif səbəblər səbəb ola bilər.

Amin turşuları zülalların tikinti bloklarıdır və bədənin normal fəaliyyəti üçün vacibdir. Aminoasiduriyada sidikdə müəyyən amin turşularının səviyyəsi yüksələ bilər ki, bu da yorğunluq, əsəbilik, ürəkbulanma və qusma kimi müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər.

Aminoasiduriyanın səbəbi metabolik pozğunluq ola bilər, məsələn, müəyyən amin turşularının parçalanmasından məsul olan fermentlərin çatışmazlığı. O, həmçinin fenilketonuriya, hiperammonemiya və ya hiperglisinemiya kimi irsi xəstəliklərlə də əlaqəli ola bilər.

Aminoasiduriyanın müalicəsi onun baş vermə səbəbindən asılıdır. Bəzi hallarda qanda amin turşularının səviyyəsini normallaşdırmaq üçün pəhriz dəyişiklikləri və ya dərmanlar lazım ola bilər.

Aminoasiduriyanın ciddi tibbi şərtlərin əlaməti ola biləcəyini xatırlamaq vacibdir, buna görə də diaqnoz və müalicə üçün həkimə müraciət etmək vacibdir.

Aminoasiduriya: anlayış və nəticələr

Aminoasiduriya tibbi termindir və böyrəklərdə amin turşularının reabsorbsiyasının pozulması və nəticədə onların sidiklə həddindən artıq ifrazı ilə xarakterizə olunan vəziyyəti təsvir edir. "Aminoasiduriya" termini "amin turşusu" və "sidik" (yunanca "uron") sözlərinin birləşməsindən yaranmışdır.

Amin turşuları bədənin normal fəaliyyəti üçün lazım olan zülalların əsas tikinti bloklarıdır. Onlar qida maddələrinin daşınması və saxlanması, hormonların və fermentlərin sintezi, immun sisteminin saxlanması və s. kimi bir sıra mühüm funksiyaları yerinə yetirirlər. Böyrəklərdə amin turşularının normal reabsorbsiyası orqanizmə onlardan səmərəli istifadə etməyə və orqanizmdə tarazlığı qorumağa imkan verir. daxili mühit.

Lakin aminoasiduriya ilə bu proses pozulur. Buna genetik qüsurlar, böyrək funksiyasının pozulması və ya digər amillər səbəb ola bilər. Nəticədə, normal olaraq qana geri sorulacaq amin turşuları sidikdə qalır və bədəndən xaric olur. Bu, hiperaminoasiduriyaya, yəni sidikdə amin turşularının konsentrasiyasının artmasına səbəb olur.

Aminoasiduriyanın simptomları səbəb və şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi xəstələrdə fiziki və zehni inkişafın gecikməsi, yorğunluq, zəif qidalanma və böyümə, həzm və sidik ifrazı ilə bağlı problemlər ola bilər. Bəzi hallarda spesifik simptomlar xüsusi amin turşularının metabolizmasının pozulması səbəbindən baş verə bilər.

Aminoasiduriyanın diaqnozu adətən xəstənin sidiyi və qanının təhlili əsasında qoyulur. Müalicə pozğunluğun əsas səbəbini aradan qaldırmağa və simptomları aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Bəzi hallarda, müəyyən amin turşularının qəbulunu məhdudlaşdıran və ya normal böyümə və inkişaf üçün lazım olan əlavə amin turşularını təmin edən xüsusi bir pəhriz tələb oluna bilər.

Qeyd etmək vacibdir ki, aminoasiduriya nadir bir vəziyyətdir və onun dəqiq yayılması məlum deyil. Bununla belə, genetik tədqiqatlardakı irəliləyişlər və təkmilləşdirilmiş diaqnostika üsulları ilə daha çox aminoasiduriya halları məlum olur və daha effektiv müalicə və idarəetməyə məruz qalır.

Nəticə olaraq, aminoasiduriya böyrəklərdə amin turşularının reabsorbsiyasının pozulması və sidiklə həddindən artıq ifraz ilə xarakterizə olunan bir vəziyyətdir. Bu, xəstələrin, xüsusən də uşaqların sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər və mütəxəssislər tərəfindən diaqnoz və müalicə tələb olunur. Aminoasiduriyanın mexanizmlərinin daha çox araşdırılması və anlaşılması yolu ilə bu vəziyyətin diaqnostikası, müalicəsi və idarə edilməsi üçün daha effektiv üsullar inkişaf etdirilə bilər ki, bu da bu nadir xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına səbəb olur.