Anevloidiya

Anevloidiya hüceyrədəki xromosomların səhv sayı ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Hər növ xromosomun bir nüsxədə olduğu normal haploid dəstdən fərqli olaraq, hüceyrədə əlavə və ya çatışmayan xromosom olduqda anevloidiya baş verir.

Bu vəziyyət xromosomların səhv ayrılmasına səbəb olan meioz və ya mitoz prosesində səhvlər nəticəsində yarana bilər. Anevloidiyanın bəzi tanınmış nümunələrinə hüceyrədə müəyyən bir xromosomun yalnız bir nüsxəsinin olduğu monosomiya və hüceyrədə müəyyən bir xromosomun üç nüsxəsinin olduğu trisomiya daxildir.

Aneuploidiya bədən üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər, çünki xromosomların dəyişdirilmiş sayı gen ifadəsinə və hüceyrə funksiyasına təsir göstərə bilər. Anevloidiyanın bəzi formaları müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər, məsələn, Daun sindromu, Patau sindromu, Edvards sindromu və başqaları.

Hüceyrədəki xromosomların sayının normal əsas (haploid) dəstindən çox olması vəziyyətini təsvir edən euploidiya anlayışı da var. Hüceyrənin tam əlavə xromosom dəsti varsa, bu vəziyyət poliploidiya adlanır.

Aneuploid termini səhv sayda xromosom olan bir hüceyrə və ya orqanizmə aiddir. Bu termin həm xromosom anomaliyalarını, həm də dəyişdirilmiş sayda xromosomlara malik olan şiş hüceyrələrini təsvir etmək üçün istifadə edilə bilər.

Ümumiyyətlə, anevloidiya müxtəlif xəstəliklərə və inkişaf pozğunluqlarına səbəb ola biləcək ciddi bir genetik xəstəlikdir. Anevloidiyaya səbəb olan mexanizmləri başa düşmək bu xəstəliklər üçün yeni müalicə və profilaktika vasitələrinin hazırlanmasına kömək edə bilər.

Aneuploidiya hüceyrələrdə xromosomların sayının normal əsas (haploid) dəstindən fərqli olduğu bir vəziyyətdir. Buna genlərdəki mutasiyalar, hüceyrə bölünməsinin pozulması və ya kimyəvi maddələrə məruz qalma kimi müxtəlif amillər səbəb ola bilər.

Aneuplidium monosomiya (bir xromosom olmadıqda), trisomiya (üç xromosom olduqda) və polisomiya (üçdən çox xromosom olduqda) kimi müxtəlif formalara sahib ola bilər. Monosomiyalar və trisomiyalar Daun sindromu, Edvards sindromu və Patau sindromu kimi müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Müqayisə üçün, euplidia normal sayda xromosom olan hüceyrələrdir. Euplidia bədənin normal inkişafı və bütün sistemlərinin işləməsi üçün əsasdır.

Qeyd etmək lazımdır ki, anevlidiya embrional inkişafın erkən mərhələlərində aşkar edilə bilər ki, bu da doğulmamış uşaqda aşağı düşməyə və ya digər sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Buna görə də, anevlaziyadan şübhələnirsinizsə, genetik testlər aparılmalı və mümkün problemlərin qarşısını almaq üçün tədbirlər görülməlidir.

Anevloidiya hüceyrədəki xromosomların sayının normal əsas (haploid) dəstinə uyğun gəlmədiyi bir vəziyyətdir. Bədənin hüceyrələrində adətən müəyyən sayda xromosom olur ki, bu da genetik məlumatın normal işləməsi üçün əsasdır. Ancaq anevlodiya zamanı bu rəqəm dəyişir, bu da bədən üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər.

Anevloidiya müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər. Ən məşhur formalardan biri əlavə bir xromosomun olması və ya bir cütdən bir xromosomun olmaması ilə xarakterizə olunan monosomiyadır. Bu, genetik materialın balanssızlığına gətirib çıxarır və ciddi genetik pozğunluqlara səbəb ola bilər.

Anevloidiyanın başqa bir ümumi forması hüceyrədə bir əlavə xromosomun olduğu trisomiyadır. Məsələn, ən məşhur trisomiya Daun sindromudur, adi iki xromosom yerinə üç 21 xromosomun olması səbəb olur.

Hüceyrə bölünməsi prosesindəki səhvlər, məsələn, meioz və ya mitoz zamanı xromosomların səhv ayrılması səbəbindən anevloidiya baş verə bilər. Hüceyrə bölünməsinin və xromosom quruluşunun tənzimlənməsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalar da anevloidiyaya səbəb ola bilər.

Anevloidiyanın nəticələri müxtəlif ola bilər və fərdi vəziyyətdən asılıdır. Anevloidiyanın bəzi formaları patoloji vəziyyətlərin ciddi inkişafına və orqan və toxumaların inkişafında pozuntulara səbəb ola bilər. Digər hallarda a