Argininosuksinuriya

Argininosuccinuria amin turşusu mübadiləsinin pozulması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəlikdir. Orqanizmdə artıq miqdarda arginin və digər amin turşularının, həmçinin sidik turşusunun yığılması ilə xarakterizə olunur.

Arginin protein sintezində iştirak edən bir amin turşusudur. Bununla birlikdə, argininosuccinuria ilə arginin mübadiləsində bir pozğunluq meydana gəlir ki, bu da onun bədəndə həddindən artıq yığılmasına səbəb olur. Bu, yorğunluq, zəiflik, baş ağrısı, həzm problemləri və digərləri daxil olmaqla müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər.

Argininosuksinuriyanın əsas simptomlarından biri sidik turşusudur. Orqanizmdə arginin mübadiləsi nəticəsində əmələ gəlir və böyrəklərdə, oynaqlarda və digər orqanlarda toplana bilir. Bu, böyrək daşlarının və digər sidik yollarının xəstəliklərinin inkişafına səbəb ola bilər.

Argininosuccinuriyanın müalicəsi üçün pəhriz, dərmanlar və cərrahiyyə də daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Lakin xəstəlik genetik olduğu üçün onu tam müalicə etmək mümkün deyil. Bununla belə, düzgün müalicə ilə xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdırmaq və ağırlaşma riskini azaltmaq olar.

*Argininosukininuriya* orqanizmdən çox zəif xaric olan arginin və onun metabolitlərinin orqanizmdə toplanması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Xəstəlik adətən doğuşdan başlayır, lakin bəzən simptomlar daha gec görünə bilər. Əsas simptomlar artan yorğunluq, zəiflik və əzələ ağrısıdır ki, bu da qanda hemoglobin konsentrasiyasının azalması ilə əlaqələndirilə bilər. Bəzi hallarda nevroloji pozğunluqlar, ürək problemləri və tənəffüs problemləri də yarana bilər. Argininosukininuriyanın diaqnozu qeyri-spesifik simptomlar və xəstələr arasında təqdimat fərqliliyi səbəbindən çətin ola bilər. Diaqnoz üçün sidikdə arginin konsentrasiyasını təyin etmək və bu turşunun metabolitlərinin olması üçün qan testi kimi xüsusi testlər istifadə olunur. Müalicə pəhrizin tənzimlənməsi, böyrəklər vasitəsilə turşu ifrazını təşviq edən dərmanların istifadəsi və xəstənin vəziyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlmiş digər tədbirləri əhatə edə bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, arqinilosüktinuriyanın simptomları və müalicə variantları şəxsdən insana dəyişə bilər, buna görə də hər bir hal fərdi olaraq nəzərdən keçirilməlidir.