Asher sindromu

Asher sindromu böyümə və inkişafın ləngiməsi, həmçinin sümük və əzələlərin anormallıqları ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. İlk dəfə 1952-ci ildə amerikalı oftalmoloq K. V. Ascher tərəfindən təsvir edilmişdir.

Usher sindromu erkən uşaqlıqda görünür və böyümənin geriləməsi, aşağı çəki, tez-tez infeksiyalar, əzələ və sümük inkişafı ilə bağlı problemlər ilə xarakterizə olunur. Usher sindromlu xəstələrdə tez-tez qısa boyun, uzun qollar və ayaqlar və duruş problemləri kimi sümük deformasiyaları olur.

Usher sindromunun səbəbi bilinmir, lakin bunun sümük və əzələlərin inkişafına təsir edən genetik pozğunluqlarla əlaqəli ola biləcəyi düşünülür. Müalicə düzgün qidalanma, fiziki fəaliyyət və yoluxucu xəstəliklərin müalicəsi də daxil olmaqla sağlam həyat tərzinin təbliğindən ibarətdir.

Hal-hazırda Asher sindromu nadir bir xəstəlik olaraq qalır və onun dəqiq tezliyi məlum deyil. Bununla belə, tədqiqat və diaqnostika sayəsində xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra və ağırlaşmaların inkişafının qarşısını ala biləcək vaxtında müəyyən etmək və müalicəyə başlamaq mümkündür.

Usher sindromu ürəyin fəaliyyətinə cavabdeh olan genlərin dəyişməsi nəticəsində baş verən nadir və təhlükəli irsi xəstəlikdir. İlk dəfə 1938-ci ildə Amerikalı oftalmoloq Keyn Uorren Aşer tərəfindən təsvir edilmişdir.

Usher sindromu SMCHD1B adlı gendəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Bu gen ürək toxumasının düzgün formalaşmasından məsuldur və onun mutasiyaları aritmiya, miokard infarktı və kardiomiopatiya kimi ciddi ürək xəstəliklərinə səbəb ola bilər. Bununla belə, Asher sindromu ürək-damar sisteminə təsir etməklə yanaşı, görmə problemlərinə və gözün lensindəki qüsurlarla əlaqəli digər görmə pozğunluqlarına da səbəb ola bilər.

Usher sindromunun diaqnozuna genetik analiz və ürəyin EKQ müayinəsi daxildir. Müalicə ürək aritmiyalarını idarə etməyə kömək edən dərmanları və xəstəliyin ağır formaları üçün cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər.

Asher sindromu nadir bir vəziyyət olsa da, onun simptomları ondan əziyyət çəkən insanlar üçün əhəmiyyətli çətinliklər yarada bilər. Xəstəliyin qarşısının alınması SMCHD 1B genində mümkün mutasiyaların müəyyən edilməsi üçün genetik testlərin aparılmasını, həmçinin bu risk altında olan insanlarda əsas ürək xəstəliyinin inkişafının qarşısını almaq üçün tədbirlər görmək üçün mütəxəssislərlə məsləhətləşmələri əhatə edir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Aşer sindromu ürək fəaliyyətinin pozulması ilə əlaqəli təhlükəli və nadir xəstəlikdir. Vaxtında aşkar edilmədikdə və lazımi müalicə edilmədikdə çox vaxt ölümcül olur. Asher sindromunun diaqnostikası və müalicəsi kardioloqlar, genetiklər və oftalmoloqlar da daxil olmaqla müxtəlif təcrübə sahələrindən olan mütəxəssislər qrupu tərəfindən həyata keçirilir. Onlar bu ciddi xəstəliyin qarşısını almaq və onunla mübarizə aparmaq üçün kompleks şəkildə yanaşırlar.