Avtosom

Otosom diploid hüceyrələrdə cinsi xromosomlardan biri olmayan qoşalaşmış xromosomlardan biridir. İnsan orqanizmində, eləcə də bir çox heyvanlarda hər hüceyrədə 23 cüt xromosom var: 22 cüt autosom və bir cüt cinsi xromosom (qadınlarda XX və kişilərdə XY).

Hər bir autosom orqanizmdə müxtəlif fizioloji və bioloji prosesləri idarə edən çoxlu genləri ehtiva edir. Müxtəlif autosomlarda yerləşən genlər bir-biri ilə qarşılıqlı əlaqədə ola bilər ki, bu da müxtəlif irsi xəstəliklərin və mutasiyaların yaranmasına səbəb ola bilər.

Autosomlar Mendel irsiyyət qanunlarına uyğun olaraq valideynlərdən nəslə ötürülür. Bu o deməkdir ki, hər bir valideyn hər autosomun iki nüsxəsindən birini öz varisinə ötürür. Beləliklə, nəsildə hər autosomun iki nüsxəsi olacaq - biri anadan, biri atadan.

Otosomların normal fəaliyyətinin pozulması müxtəlif xəstəliklərə, məsələn, Daun sindromu, kistik fibroz, Huntington xəstəliyi və başqalarına səbəb ola bilər. Otosomların və onların genlərinin öyrənilməsi genetik tədqiqatın mühüm sahəsidir və irsi xəstəliklərin yeni müalicə üsullarının inkişafı üçün faydalı ola bilər.

Autosomal termini autosomlarda olan genləri və ya xromosomları təsvir etmək üçün istifadə olunur. Məsələn, autosomal resessiv gen autosomda olan və yalnız həmin genin hüceyrədəki hər iki nüsxəsi resessiv olduqda ifadə olunan gendir.

Nəticə olaraq, autosomlar genetik məlumatın irsiyyətində mühüm rol oynayır və orqanizmdə bir çox proseslərə nəzarət edir. Otosomların və onların genlərinin öyrənilməsi irsi xəstəliklərin diaqnostikası və müalicəsi üçün yeni metodların işlənib hazırlanmasına kömək edə bilər.

Autosome: bu nədir və necə işləyir?

Otosom diploid hüceyrələrdə cinsi xromosomlardan biri olmayan hər hansı qoşa xromosomdur. İnsan genomunda 23 cüt xromosom var, onlardan 22 cütü autosom, 23-cü cüt isə cinsi xromosomlardır (X və Y).

Hər bir autosom orqanizmdə müxtəlif fizioloji və bioloji funksiyaları idarə edən çoxlu genləri ehtiva edir. Otosomlarda tapılan genlər çoxlu allel irsiyyətlə miras alınır, bu o deməkdir ki, insanda hər genin iki nüsxəsi var, biri anadan, biri atadan.

Avtosomal irsiyyət insan populyasiyasında ən çox yayılmış nümunədir, çünki genlərin əksəriyyəti autosomlarda olur. Bununla belə, bəzi genlər cinsi xromosomlarda yerləşə bilər ki, bu da cinsiyyətdən asılı mirasla nəticələnir.

Otosomal genlərin öyrənilməsi genetik xəstəlikləri və orqanizmdə müxtəlif pozğunluqları başa düşmək üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir. Məsələn, autosomlarda yerləşən genlərin mutasiyaları kistik fibroz, hemofiliya, Huntington xəstəliyi və digər xəstəliklər kimi irsi xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Bundan əlavə, autosomal genlərin tədqiqi insan populyasiyalarının mənşəyini və təkamülünü başa düşməyə kömək edə bilər. Məsələn, autosomlarda genetik markerlərin təhlili müxtəlif xalqlar arasında miqrasiya axınlarını və ailə bağlarını müəyyən etməyə kömək edə bilər.

Nəticə olaraq, autosom insan genomunda bədəndəki müxtəlif funksiyaları idarə edən çoxlu genləri ehtiva edən əsas xromosom cütlərindən biridir. Otosomal genlərin öyrənilməsi genetik xəstəlikləri və insan populyasiyalarının təkamülünü başa düşmək üçün böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Autosomlar (yunan dilindən autos - öz və soma - bədən) qoşalaşmış diploid xromosomun bir hissəsidir və genetik tədqiqatlarda mühüm rol oynayır. Otosomların bütün qoşalaşmış xromosomların təxminən 99,7%-ni təşkil etməsinə baxmayaraq, onların strukturu kifayət qədər mürəkkəbdir. Onların hər biri müxtəlif xəstəliklərə və bədənin inkişaf xüsusiyyətlərinə səbəb ola bilən 2 mindən çox gen ehtiva edə bilər. Bu yazıda autosomların nə olduğunu, necə olduğunu nəzərdən keçirəcəyik