Cry Cat Xəstəliyi

Cri de Cat xəstəliyi (Lejeune sindromu) körpələrdə boğuq və ya xırıltılı ağlamağa səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Tənəffüs yollarının hüceyrələrində zülal sintezindən məsul olan gendəki mutasiya səbəb olur.

Pişik ağlama xəstəliyinin simptomları uşağın həyatının ilk günlərində görünə bilər. Körpə qışqırıq və yüksək səslə ağlamağa başlayır, bu da yuxu və qidalanmanın pozulmasına səbəb ola bilər. Bundan əlavə, bu vəziyyətdə olan uşaqlarda nəfəs darlığı, öskürək və hırıltı kimi tənəffüs problemləri ola bilər.

Cri cat xəstəliyi genetik testlər və qan testlərindən istifadə edərək diaqnoz qoyulur. Müalicə xəstəliyin əlamətlərini azaltmağa kömək edən xüsusi dərmanların istifadəsini nəzərdə tutur.

Cri cat xəstəliyi nadir bir vəziyyətdir, lakin onun nəticələri uşaq və onun ailəsi üçün ciddi ola bilər. Buna görə də, ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq üçün mümkün qədər erkən diaqnoz qoymaq və müalicə etmək vacibdir.

Cry-cat xəstəliyi, körpəlik və erkən uşaqlıq dövründə uşaqlarda eşitmə itkisi və tutmalara səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu pozğunluq Lejeune sindromu və ya ağlayan pişik sindromu kimi də tanınır. Xəstəlik ilk növbədə qaradərili uşaqlarda baş verir və körpələrdə və gənc uşaqlarda eşitmə itkisinin bir neçə səbəblərindən biridir.

Xəstəliyin ilk əlamətləri, uşaq digər uşaqlar kimi eşitmədikdə, artıq ana bətnində hiss edilə bilər. Gələcəkdə klinik təzahürlərin inkişafı ilə tutmalar və davranış pozğunluqları görünə bilər. Tipik olaraq, bu xəstəliyin ilk əlamətləri 2 ilə 6 ay arasında görünür. Bu xəstəliyin iki forması var: ağır və yüngül.

Pişik pişik xəstəliyinin ağır forması uşaqları daha gec yaşlarda, hətta yeniyetməlik dövründə də təsir edə bilər. Bu formada Lejeune sindromu iki formada baş verə bilər: bədənin katalepsisi və əzaların parezi. Pişik qışqırması forması olan xəstələrdə demans və şəxsiyyət dəyişiklikləri inkişaf edə bilər ki, bu da sosial uyğunlaşmanın pozulmasına səbəb ola bilər. Lejeune sindromunun ağır forması çox nadirdir və zəif başa düşülür.

Pişik sindromunun yüngül forması olan uşaqlar həyatın ilk ilində qıcolmaları hiss etməyə başlayırlar və pozğunluğun digər təzahürləri də var. Katalepsiya və iflic yalnız həyatın ilk ilindən sonra ortaya çıxan əsas simptomlardır. Bu uşaqlarda inkişaf geriliyi var və psixi dəyişikliklər ola bilər. Zamanla aqressivlik və qıcıqlanma meyli görünə bilər.

Pişik xəstəliyinin müalicəsi mümkün qədər erkən başlamalıdır. Terapiya akustik stimullaşdırma, psixoterapiya, qıcolmalara nəzarət və bədənin detoksifikasiyası daxildir.

Xəstəliyin müalicəsinə təsir edə biləcək amilləri müəyyən etmək üçün Lejeune sindromu olan uşaqların simptomlarını izləmək lazımdır. Bundan əlavə, pişik squeal xəstəliyinin müalicəsi zamanı müntəzəm diaqnostikadan keçmək vacibdir. Erkən aşkarlanma və müalicə ilə bir çox uşaq simptomların tam remissiyasını müşahidə edə və xüsusi tədbirlər görmədən normal həyat sürə bilər.