Cinsi məhdud irsi xəstəliklər Ümumi məlumat Cinsi məhdud irsi xəstəliklər (cinsi məhdud irsi xəstəliklər) cinsindən asılı olmayaraq irsi xarakter daşıyan və yalnız müəyyən qrup insanlarda özünü göstərən xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər genlərdəki mutasiyalar, genlərin tənzimlənməməsi və ya digər genetik faktorlar səbəbindən baş verə bilər.
Xəstəliyin səbəbləri B.n. Cinsi məhdud olanlar adətən germ hüceyrələrinin formalaşması zamanı DNT-də qırılmalarla əlaqələndirilir. Hüceyrə yetkinlik yaşına çatdıqda, onun xromosomları cinsi müəyyən edən xüsusi keyfiyyətlərini ifadə etməyə başlayır. Bu proses pozulursa, xromosomlar hərəkətsizləşə bilər və genomda sağlamlığa təsir edən geri dönməz dəyişikliklərə səbəb ola bilər. Simptomlar Cinslə məhdudlaşan B. n simptomları spesifik xəstəlikdən asılıdır və həm erkən uşaqlıqda, həm də yetkinlik dövründə görünə bilər. Ən çox rast gəlinən əlamətlər: - Reproduktiv sistemdə pozğunluqlar; - Orqan və sistemlərin inkişafının pozulması; - Sağlamlıq problemləri və əlillik. Müalicə Cinsi məhdud Bn üçün müalicə xüsusi xəstəlikdən asılıdır. Bəziləri erkən diaqnoz və müalicə ilə asanlıqla müalicə edilə bilər, bəziləri isə uzun müddətli müalicə və ya hətta əməliyyat tələb edə bilər. Qarşısının alınması Qarşısının alınması B.n. cinsi məhdud müdaxilələrə genetik testlər, xəstəliyin inkişaf riski yüksək olan insanların müəyyən edilməsi və vaxtında müalicənin göstərilməsi daxildir. İnsanları genetik ötürülmə riskləri haqqında maarifləndirmək vacibdir ki, onlar reproduktiv planları haqqında məlumatlı qərarlar qəbul edə bilsinlər.