Bonnevie-Ullrich sindromu

Bonnevia-Ulrix sindromu müxtəlif orqan və sistemlərin inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, adətən, bədənin normal inkişafından məsul olan genlərdəki mutasiyalar səbəbindən baş verir.

Xəstəlik 20-ci əsrin əvvəllərindən, norveçli alim K. Bonnevier və alman pediatrı O. Ulrichs bu xəstəliyin ilk halını təsvir etdikdən sonra məlumdur. Bu gün Bonnevia Ullyrks sindromunun inkişafına səbəb olan dörd yüzdən çox genetik qüsur var.

Xəstəliyin klinik təzahürləri orqan və toxumaların yüngüldən ağır zədələnməsinə qədər dəyişə bilər. Bəziləri

Bonnevie-Ullrich sindromu: nadir bir xəstəliyin anlayışı və xüsusiyyətləri

Bonnevie-Ullrich-Mayer sindromu olaraq da bilinən Bonnevie-Ullrich sindromu uşaqlarda skelet və əzələ sistemlərinin inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. İki görkəmli tibb alimi, norveçli zooloq C. Bonnevie və alman pediatrı Otto Ullrichin şərəfinə adlandırılan bu vəziyyət xəstənin normal fəaliyyətini çətinləşdirə biləcək bir sıra xarakterik fiziki xüsusiyyətlərə səbəb olur.

Bonnevie-Ullrich sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri böyümə və skelet formalaşmasının pozulmasıdır. Bu sindromdan əziyyət çəkən uşaqların boyu adətən qısa olur və ətrafları qısa olur. Onlar həmçinin tarazlığı və koordinasiyanı qorumaqda çətinlik çəkə bilərlər. Xəstələrin sümükləri kövrək və qırılmaya meylli ola bilər.

Sindromun digər xarakterik xüsusiyyəti, əzələ zəifliyinə və hipotenziyaya səbəb olan əzələ xəstəliyi olan miopatiyanın olmasıdır. Bu, məhdud motor bacarıqlarına və gecikmiş motor inkişafına səbəb ola bilər. Bəzi xəstələrdə onurğanın yan əyriliyi olan skolyoz da var.

Bonnevie-Ullrich sindromu olan uşaqlar tez-tez onları tanınan fiziki xüsusiyyətlərə malikdirlər. Bunlara dar üst çənəsi və geri çəkilən çənəsi olan kiçik üz, dar palpebral çatlar, inkişaf etməmiş yanaq və çənə əzələləri və boynun arxasında qalınlaşmış dəri daxildir. Bəzi xəstələrdə intellektual və psixoloji pozulmalar da ola bilər, baxmayaraq ki, zəka səviyyələri adətən normaldan orta geriliyə qədər dəyişir.

Bonnevie-Ullrich sindromunun səbəbi genetik mutasiyalarla əlaqələndirilir. Sindroma skelet və birləşdirici toxumaları təşkil edən əsas struktur zülal olan kollagenin genlərindəki dəyişikliklər səbəb olur. Bu mutasiyalar bir və ya hər iki valideyndən miras alına bilər və ya kortəbii şəkildə baş verə bilər.

Bonnevie-Ullrich sindromunun diaqnozu xəstənin fiziki müayinəsinə, həmçinin xüsusi mutasiyaları müəyyən etmək üçün genetik testlərə əsaslanır. Xüsusi müalicə olmasa da, dəstəkləyici qayğı simptomları idarə etməyə və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Fiziki terapiya əzələləri gücləndirmək və koordinasiyanı yaxşılaşdırmaq üçün faydalı ola bilər. Bəzi hallarda skolyoz və ya qırıq sümükləri düzəltmək üçün cərrahiyyə kimi düzəldici əməliyyatlar lazım ola bilər.

Qeyd etmək vacibdir ki, Bonnevie-Ullrich sindromunun müalicəsinə yanaşma fərdi və hər bir xəstənin unikal ehtiyaclarına əsaslanmalıdır. Pediatr, genetik, podiatrist və fizioterapevt kimi tibb mütəxəssisləri ilə müntəzəm məsləhətləşmələr ən təsirli qayğı planını hazırlamağa kömək edə bilər.

Bonnevie-Ullrich sindromu nadir və mürəkkəb bir xəstəlikdir və müalicə və qayğıya inteqrasiya olunmuş və multidissiplinar yanaşma tələb edir. Bu sindromdan əziyyət çəkən xəstələrin optimal inkişafı və rifahının təmin edilməsində ailə və tibb ictimaiyyətinin dəstəyi mühüm rol oynayır.

Bonnevie-Ullrich sindromu əhəmiyyətli fiziki və psixoloji çətinliklər yarada bilsə də, müalicə və qayğıya müasir yanaşmalar xəstələrə ən yaxşı nəticələr əldə etməyə kömək edə bilər. Genetika və tibb sahələrində gələcək tədqiqatlar və inkişaflar bu nadir xəstəliyin diaqnostikası və müalicəsinin yeni üsullarına da səbəb ola bilər.

Sonda qeyd edək ki, Bonnevie-Ullrich sindromu uşaqlarda skelet və əzələ sistemlərinin inkişafına təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Sindrom qısa boy, skelet anomaliyaları, əzələ zəifliyi və digər fiziki xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur. Dəstəkləyici terapiya və müalicəyə fərdi yanaşma xəstələrə optimal rifah əldə etməyə kömək edə bilər. Bu sahədə əlavə tədqiqat və inkişaf bu nadir vəziyyətin daha yaxşı diaqnostika və müalicəsinə səbəb ola bilər.