Brooke-De Lange sindromu

Brooke-de Lange sindromu: nədir və sağlamlığa necə təsir edir

Brooke-de Lange sindromu (həmçinin Brooke-de Lange sindromu kimi tanınır) bədənin böyümə və inkişafına təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Bu, 100.000 nəfərdən birində rast gəlinən nadir xəstəlikdir.

Sindrom, keçən əsrin 20-ci illərinin sonlarında öz xəstələrində onun simptomlarını təsvir edən iki hollandiyalı pediatr F.Bruk və S.de Lanqın şərəfinə adlandırılmışdır. Sindrom müxtəlif simptomlarla, o cümlədən qısa boy, sümük inkişafının ləngiməsi, mikrosefaliya, baş və üz ölçüsünün kiçik olması, ətrafların hündürlüyündə və formasında anormallıqlar, əqli gerilik kimi əlamətlərlə xarakterizə olunur.

Sindrom bədənin böyüməsi və inkişafı üçün cavabdeh olan genlərə təsir edən genetik mutasiyaya əsaslanır. Sindrom həm kişilərdə, həm də qadınlarda baş verə bilər və avtomatik dominant irsiyyət prinsipinə görə miras alınır.

Brooke-de Lange sindromunun müalicəsi olmasa da, simptomları tibbi müdaxilə ilə aradan qaldırıla bilər. Məsələn, hormon terapiyası bu sindromlu uşaqlarda böyüməni sürətləndirməyə kömək edə bilər. Əzaların böyüməsi və formasındakı anormallıqları düzəltmək üçün ortopedik cərrahiyyə də edilə bilər.

Bundan əlavə, Brooke-de Lange sindromu olan xəstələr zehni inkişaf və sosial uyğunlaşma sahələrində dəstək tələb edə bilər. Xüsusi təhsil və dəstək proqramları, eləcə də psixoloji dəstək xəstələrə xəstəlikləri ilə bağlı çətinliklərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

Sonda qeyd edək ki, Brooke-de Lange sindromu orqanizmin böyümə və inkişafına təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Müalicəsi olmasa da, onun simptomları tibbi müdaxilə və xüsusi dəstəklə aradan qaldırıla bilər. Xəstələrin və onların ailələrinin bu xəstəliyi idarə etmək və ən yaxşı həyat keyfiyyətinə nail olmaq üçün lazım olan dəstəyi və məlumatı almaları vacibdir.

Brooke-De Lange sindromu: Xüsusi diqqət tələb edən nadir bir genetik xəstəlikdir

Brooke-de Lange sindromu kimi də tanınan Brook-de Lange sindromu, ilk dəfə 20-ci əsrin əvvəllərində hollandiyalı pediatr Kornelis Broeck və hollandiyalı genetik Kornelis de Lange tərəfindən təsvir edilən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət xəstələr arasında şiddətdə əhəmiyyətli dərəcədə dəyişə bilən bir sıra fiziki və psixi xüsusiyyətlərlə xarakterizə olunur.

Brooke-De Lange sindromunun əsas xüsusiyyətlərindən biri mikrosomiya, yəni anormal qısa boydur. Bu sindromlu uşaqlarda adətən qısa boy və qısa ətraflar olur. Bundan əlavə, onlar tez-tez mikrosefaliyaya - kiçik baş ölçüsünə malikdirlər, bu da psixomotor inkişafın gecikməsinə və zehni geriliyə səbəb ola bilər.

Brooke-De Lange sindromunun fiziki xüsusiyyətlərinə uzun cizgiləri olan dar üz, kiçik çənə, qəhvəyi və ya mavi gözlər, qol və ayaqların deformasiyaları daxildir. Bəzi xəstələrdə görmə və eşitmə ilə bağlı problemlər də var.

Brooke-De Lange sindromu fiziki xüsusiyyətlərlə yanaşı, müxtəlif tibbi problemlər də müşayiət oluna bilər. Bunlardan bəziləri ürək qüsurları, həzm pozğunluqları, skelet sistemi anormallikləri və tənəffüs sistemi problemləridir. Xoşbəxtlikdən, müasir tibbi yardım və müalicə üsulları bu problemlərin əksəriyyətinin öhdəsindən gələ və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Brooke-De Lange sindromunun səbəbi bədənin böyüməsi və inkişafı üçün cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilir. Əksər hallarda, otosomal dominant irsiyyət prinsipinə uyğun olaraq miras alınır, baxmayaraq ki, bəzi hallarda təsadüfi mutasiyalar baş verə bilər.

Brooke-De Lange sindromunun diaqnozu adətən klinik əlamətlərə, eləcə də genetik testlərə əsaslanır. Bu sindromun spesifik müalicəsi olmasa da, tibbi dəstək və müntəzəm mütəxəssis nəzarəti xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və yaranan problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Brooke-De Lange sindromu xüsusi tibbi yardım tələb edən nadir genetik xəstəlikdir. Xəstələrin həyatının müxtəlif aspektlərinə təsir göstərə bilsə də, müasir diaqnostika və müalicə üsulları, eləcə də mütəxəssislərin dəstəyi bu sindromdan əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa və yaranan problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər. Tibb elmindəki əlavə tədqiqatlar və irəliləyişlər bizə bu vəziyyəti daha dərindən başa düşməyə və onu idarə etmək üçün daha effektiv terapevtik yanaşmalar hazırlamağa kömək edəcək.