Xondroektodermal displaziya

Xondroektodermal displazi: anlayış və xüsusiyyətlər

Xondrastik tip displaziya və ya Hunt displaziyası olaraq da bilinən xondroektodermal displaziya, orqanizmdə müxtəlif toxumaların inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik anadangəlmədir və qığırdaq, dəri və saç toxumasında anormallıqlara səbəb olur.

Xondroektodermal displaziya bədənin müxtəlif hissələrində, o cümlədən skelet sistemi, dəri, saç, diş və dırnaqlarda qeyri-adi dəyişikliklərə səbəb olur. Bu pozğunluğa N-asetilqalaktosamin-4-sulfataz fermentini kodlayan CHST14 genindəki mutasiyalar səbəb olur. Bu ferment qığırdaq toxumasının əsas komponenti olan xondroitin 4-sulfatın əmələ gəlməsində mühüm rol oynayır.

Xondroektodermal displaziyanın simptomları və xüsusiyyətləri insandan insana dəyişə bilər, lakin adətən aşağıdakıları ehtiva edir:

1. Skelet anomaliyaları: Xondroektodermal displazi olan uşaqlarda qısa boy, xüsusilə qol və ayaqlarda sümük deformasiyaları və qeyri-adi onurğa formaları ola bilər.

2. Dəri təzahürləri: Xəstələrin dərisi kobud ola bilər, xüsusilə üz, boyun və gövdədə qalın ziyillər və ya lövhələr var. Bəzi xəstələrdə yaraların sağalması və erkən keçəlləşmə ilə bağlı problemlər də ola bilər.

3. Saç anomaliyaları: Kondroektodermal displazi olan xəstələrdə tez-tez nazik, kövrək və ya nizamsız saç quruluşu olur. Saçlar seyrək ola bilər və böyümə yavaş ola bilər.

4. Diş və dırnaq problemləri: Dişlərin gecikməsi, diş anomaliyaları (düzgün formalaşmamış mina və ya diş minası kimi) və dırnaq deformasiyaları da bu displazi ilə əlaqəli ola bilər.

Xondroektodermal displaziyanın diaqnozu simptomların klinik qiymətləndirilməsi və CHST14 genində mutasiyaların aşkarlanması üçün genetik testlər vasitəsilə edilə bilər. Hal-hazırda bu pozğunluğun xüsusi müalicəsi yoxdur və idarəetmə yanaşması simptomları aradan qaldırmaq və xəstəni dəstəkləməkdir.

Xondroektodermal displazi nadir və mürəkkəb bir xəstəlik olsa da, genetika və molekulyar təbabət sahələrində aparılan tədqiqatlar onun mexanizmlərini daha yaxşı başa düşməyə və bu pozğunluğun daha təsirli müalicəsi və idarəsini inkişaf etdirməyə davam edir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Xondroektodermal displaziya qığırdaq, dəri və saç toxumasının inkişafına təsir edən nadir genetik xəstəlikdir. Onun simptomlarına skelet anomaliyaları, dəri təzahürləri, saç anomaliyaları, dişlər və dırnaqlar ilə bağlı problemlər daxildir. Bu pozğunluğun diaqnozu və idarə edilməsi klinik qiymətləndirmə və genetik test tələb edir. Hal-hazırda heç bir xüsusi müalicə yoxdur, lakin bu vəziyyəti idarə etmək üçün daha effektiv yanaşmalar hazırlamaq üçün tədqiqat aparılır.

Xondroid (qığırdaq) dəri toxumasının displaziyası dərinin normal təbəqəsinin hüceyrələrarası maddənin liflərindən və hüceyrələrindən formalaşmamış birləşdirici toxuma ilə anormal əvəzlənməsidir. Bu patologiyanın ilk hesabatları, Paget xəstəliyi, yağ bezlərinin adenomaları kimi dərinin xoşxassəli epidermal şiş prosesləri "akantotik limfomalar" qrupuna aiddir, lakin son vaxtlar bu patologiya getdikcə daha çox ayrı bir nozoloji forma kimi müəyyən edilmişdir - xondro- ektoderm displaziyası, klinik olaraq dərinin müxtəlif təbəqələrinin zədələnməsində özünü göstərir və tez-tez vitiliqo ilə əlaqələndirilir. Bu kontekstdə xüsusi maraq doğuran, Jellinek-Randu-Osler xəstəliyi halında xora şəklində unikal epidermodermatit, həssaslığın pozulması və təkrarlanma fenomeni olan bir xəstənin müşahidəsidir. Bu əlamətlər xondromalasiya patologiyasında qalınlaşma və həssaslığın pozulması ilə dəridə makulaların və lövhələrin görünüşünü kollagen dəri xəstəliyinin diaqnostikası üçün əsas hesab etməyə imkan vermir. Həqiqi dərin epidermo-displastik dəri patologiyalarının əksəriyyətinin yaxşı bilinməsinə və kifayət qədər birmənalı diaqnostik meyarlara malik olmasına baxmayaraq, bəzi bədxassəli dəri lezyonları birləşdirici toxuma strukturlarının həddindən artıq inkişafı ilə xarakterizə olunur. yetkin birləşdirici toxumanın - xondritlərin ("elastik emboli") natamam parçalanması səbəbindən parçalanmış toxuma matrisinin komponentləri görünmədən və ya immun elementlərin daxil edilməsi, bədxassəli şişlərin xarakterik əlamətləri və biokimyəvi tərkibin elementləri. Bununla belə, bəzi tədqiqatlar belə bir fikrə gətirib çıxarır ki, şiş tipinin əksər halları insan dərisinin xoşxassəli birləşdirici toxuma displaziyasının yan təsirləridir.