Sistinoz (Sistinoz)

Sistinoz qanda, böyrəklərdə və limfa sistemində amin turşusu sistininin anormal yüksək səviyyələri ilə nəticələnən amin turşusu mübadiləsinin nadir anadangəlmə səhvidir. Bu, bədənin müxtəlif toxumalarında, xüsusən də böyrəklərdə, gözlərdə və beyində sistin tədricən yığılmasına gətirib çıxarır ki, bu da ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər.

Sistinoz irsi xəstəlikdir və valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Xəstəlik hər yaşda görünə bilər, lakin simptomlar adətən uşaqlıqda, təxminən 6 aydan 2 yaşa qədər başlayır.

Sistinozun əsas əlamətlərindən biri böyrək toxumasının zədələnməsi şəklində özünü göstərən Fankoniya sindromudur. Bu, sidik həcminin azalması və protein səviyyəsinin artması kimi böyrək funksiyası ilə bağlı problemlərə səbəb ola bilər. Bundan əlavə, sistinoz görmə itkisi, böyümə və inkişaf gecikmələri, ürək-damar problemləri kimi digər sağlamlıq problemlərinə də səbəb ola bilər.

Sistinozun müalicəsi bədəndə sistin miqdarını azaltmağa yönəldilmişdir. Buna qan və sidikdə sistin səviyyəsini azaltmağa kömək edən dərmanlar qəbul etməklə nail olmaq olar. Zədələnmiş böyrək toxumasını əvəz etmək üçün böyrək nəqli də tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, sistinoz uzunmüddətli müalicə və tibbi nəzarət tələb edən ciddi xəstəlikdir. Ancaq erkən diaqnoz və müalicə ilə bu xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar tam ömür sürə bilirlər.

Sistinoz qanda, böyrəklərdə və limfa düyünlərində anormal dərəcədə yüksək miqdarda amin turşusu sistin ehtiva edən amin turşusu mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğudur. Bu, müxtəlif simptomlara, o cümlədən böyrək və dəri problemlərinə, uşaqlarda böyümə geriliyinə səbəb olur.

Sistinoz bir çox irsi metabolik pozğunluqlardan biridir. Bədənin zülallarda olan bir amin turşusu olan sistinini düzgün şəkildə metabolizə edə bilmədiyi zaman baş verir. Nəticədə sistin toxuma və orqanlarda toplanır və müxtəlif simptomlara səbəb olur.

Sistinozun ən çox görülən əlamətlərindən biri böyrək çatışmazlığıdır. Bu, artıq sistin böyrəklərdə toplanması, hüceyrə zədələnməsinə və böyrək funksiyasının pozulmasına səbəb olduğu üçün baş verir.

Sistinoz da dəri problemlərinə səbəb ola bilər. Həddindən artıq sistin dəridə kristalların meydana gəlməsinə səbəb ola bilər ki, bu da qaşınma və qızartıya səbəb ola bilər. Bundan əlavə, sistinoz ürək və ağciyər problemlərinə, eləcə də immunitetin azalmasına səbəb ola bilər.

Sistinozun müalicəsi adətən bədəndə sistin səviyyəsini azaltmağa kömək edən xüsusi dərmanların qəbulunu əhatə edir. Tərkibində sistin olan qidaların istehlakını məhdudlaşdıran pəhrizlər də təyin oluna bilər.

Ümumiyyətlə, sistinoz ciddi irsi xəstəlikdir və daimi tibbi nəzarət və müalicə tələb edir. Bununla belə, müasir müalicə üsulları sayəsində sistinozlu bir çox insan normal həyat sürə və sağlam uzunömürlülükdən zövq ala bilir.

Sistinoz qanda, böyrəklərdə və limfa sistemində amin turşusu sistininin anormal dərəcədə yüksək səviyyəsinə səbəb olan amin turşusu mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluğudur. Bu nadir genetik xəstəlik lizosomal saxlama xəstəlikləri qrupuna aiddir və bədənin müxtəlif orqan və sistemlərinə təsir göstərir.

Sistinozun əsas xüsusiyyətlərindən biri sistin müxtəlif toxuma və orqanlarda toplanmasıdır. Sistin metabolik bir proses nəticəsində əmələ gələn xüsusi bir amin turşusudur. Tipik olaraq, sistin hüceyrələrdən təmizlənir və sidiklə böyrəklər vasitəsilə atılır. Lakin sistinozlu xəstələrdə bu proses hüceyrələrdən sistin çıxarılmasına cavabdeh olan nəqliyyat sistemindəki qüsur səbəbindən pozulur. Nəticədə sistin müxtəlif orqan və toxumalarda toplanır ki, bu da bu orqanların tədricən zədələnməsinə səbəb olur.

Sistinozun əsas təzahürləri adətən erkən uşaqlıqda başlayır. Xəstəliyin ən ciddi nəticəsi böyrəklərin zədələnməsidir ki, bu da xroniki böyrək çatışmazlığına səbəb ola bilər. Qaraciyər, dalaq, gözlər, beyin və əzələlər kimi digər orqanlar da təsirlənə bilər. Sistinozlu xəstələrdə tez-tez böyümə və inkişaf problemləri, əzələ zəifliyi, fotofobi, mütərəqqi görmə itkisi, infeksiyalara qarşı həssaslığın artması və müxtəlif böyrək problemləri daxil olmaqla bir sıra xarakterik simptomlar olur.

Sistinozun müalicəsi bədəndə sistin səviyyəsini azaltmağa və orqan zədələnməsinin inkişafının qarşısını almağa yönəldilmişdir. Müalicənin əsas üsulu sisteamin preparatının sistematik istifadəsidir ki, bu da toxumalarda və orqanlarda sistin yığılmasını azaltmağa kömək edir. Simptomatik terapiya da simptomları yüngülləşdirməyə və orqanların normal fəaliyyətini saxlamağa yönəldilir.

Sistinoz uzunmüddətli və kompleks müalicə tələb edən nadir irsi xəstəlikdir. Erkən aşkarlanma və düzgün tibbi yardım bu xəstəliyi olan xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Mütəxəssislərin davamlı tibbi məsləhəti və dəstəyi sistinozun təsirlərini idarə etməyə kömək edəcək və xəstələrə mümkün olan ən yaxşı qayğı və dəstək göstərəcək.