Sistinuriya

Sistinuriya (Sisfinuriya) nadir irsi xəstəlikdir, sistin amin turşusunun həddindən artıq ifrazı ilə xarakterizə olunur. Bu, sistin böyrək daşlarının əmələ gəlməsinə səbəb olan böyrək boruları tərəfindən sistin reabsorbsiyasında bir qüsur səbəbindən baş verir.

Sistin zülalların əmələ gəlməsində mühüm rol oynayan bir amin turşusudur. Adətən böyrək boruları tərəfindən reabsorbsiya edilir və qana qaytarılır. Lakin sistinuriyalı insanlarda bu proses pozulur və sistin sidiklə artıq miqdarda xaric olur.

Sistinuriya bel ağrısı, sidikdə qan, sidiyə getmə tezliyinin artması və sidiyə çıxmada çətinlik kimi müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər. Ən ciddi fəsadlardan biri sistin böyrək daşlarının əmələ gəlməsidir. Bu daşlar çox ağrılı ola bilər və müalicə tələb edir, bunlara maye qəbulunun artırılması, zülalla zəngin qidaların azaldılması və dərman müalicəsi daxildir.

Sistinuriya diaqnozu üçün sistin varlığı üçün sidik testi istifadə olunur. Bir insanın sidikdə sistin səviyyəsi yüksəlirsə, bu sistinuriyanın əlaməti ola bilər. Daşların olub olmadığını yoxlamaq üçün böyrəklərin rentgenoqrafiyası da edilə bilər.

Sistinuriya irsi xəstəlikdir və valideynlərdən uşaqlara keçə bilər. Valideynlərdə sistinuriya varsa, onların uşaqlarının da bu xəstəliyə tutulma ehtimalı 25% təşkil edir.

Ümumiyyətlə, sistinuriyanın müalicəsi sistin daşlarının əmələ gəlməsinin qarşısını almaq və ağrıları azaltmaq məqsədi daşıyır. Bu, pəhrizinizi dəyişdirmək, maye qəbulunuzu artırmaq, dərmanlardan istifadə etmək və bəzi hallarda cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər.

Sistinuriya nadir bir vəziyyət olsa da, ciddi sağlamlıq nəticələri ola bilər. Buna görə də, sidiyə getmə tezliyi, bel ağrısı və ya bu vəziyyətin olduğunu göstərən digər simptomlar varsa, həkimə müraciət etmək vacibdir.

Sisfinuriya sidiklə sistin amin turşusunun həddindən artıq ifrazı ilə nəticələnən nadir genetik xəstəlikdir. Bu qüsur böyrəklərin ilkin sidikdən sistinini lazımi qaydada reabsorbsiya edə bilməməsi səbəbindən baş verir, onun sidikdə toplanmasına və sistin böyrək daşlarının əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Sistinuriya irsi xəstəlikdir və autosomal resessiv şəkildə ötürülür. Bu o deməkdir ki, uşaqda sistinuriya inkişaf etdirmək üçün hər iki valideyn bu xəstəliyə cavabdeh olan genin daşıyıcısı olmalıdır.

Sistinuriyanın simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Bununla belə, ən çox görülən simptom, sistin böyrək daşlarının meydana gəlməsinə səbəb olan urolitiyazın meydana gəlməsidir. Sistin daşları bel nahiyəsində ağrı, ürəkbulanma və qusma, sidikdə qana səbəb ola bilər.

Sistinuriya diaqnozu qoymaq üçün sidiyin varlığını yoxlamaq lazımdır. Bu analiz həm dinamik, həm də bir dəfə həyata keçirilə bilər. Sidikdə yüksək səviyyədə sistin aşkar edilərsə, böyrəyin zədələnməsinin dərəcəsini müəyyən etmək üçün əlavə müayinə təyin oluna bilər.

Sistinuriyanın müalicəsi sistin daşlarının əmələ gəlməsinin qarşısını almağa yönəldilmişdir. Bədənin nəmlənmə səviyyəsini izləmək, maye qəbulunu artırmaq və ət, balıq, yumurta və süd məhsulları kimi çox miqdarda sistin olan qidaların qəbulunu məhdudlaşdırmaq vacibdir. Sistin böyrək daşlarını həll etməyə kömək edən dərmanlarla terapiya da təyin edilə bilər.

Ümumiyyətlə, sistinuriya urolitiyaz kimi ağırlaşmalara səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Bununla belə, vaxtında diaqnoz və düzgün müalicə ilə sistinuriyalı xəstələrin əksəriyyəti ciddi fəsadlar olmadan tam həyat yaşaya bilər.

Sistinuriya, sistin amin turşusunun bədəndən həddindən artıq sərbəst buraxılması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Bu, sistin reabsorbsiyasından (absorbsiyasından) məsul olan böyrək borularında anadangəlmə qüsur səbəbindən baş verir. Həddindən artıq sistin sistin böyrək daşlarının meydana gəlməsinə səbəb ola bilər ki, bu da qarın ağrısı, böyrək çatışmazlığı və başqaları kimi müxtəlif simptomlara səbəb ola bilər.

Sistinuriya müxtəlif amillərdən, o cümlədən böyrək borularının işləməməsinə səbəb olan genetik mutasiyalara səbəb ola bilər. Bu mutasiyaların bəziləri valideynlərdən miras alına bilər və ya dölün inkişafı zamanı təsadüfi mutasiyalar nəticəsində baş verə bilər.

Sistinuriyanın simptomları hər yaşda görünə bilər, lakin adətən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə özünü göstərməyə başlayır. Ən çox görülən simptomlar qarın və bel ağrısı, həmçinin tez-tez sidiyə getmə istəyidir. Digər daha az rast gəlinən simptomlara böyrəklərdə yüksək qan təzyiqi və sidik kisəsi və ya böyrək daşları daxil ola bilər.

Sistinuriyanın müalicəsi sidiklə atılan sistin miqdarını azaltmaq üçün pəhriz dəyişikliklərini əhatə edə bilər. Dərmanlar qanda sistin səviyyəsini azaltmaq üçün də istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda böyrək və ya sidik kisəsi daşlarını çıxarmaq üçün əməliyyat tələb oluna bilər.

Ümumiyyətlə, sistinuriya müalicə edilmədikdə müxtəlif fəsadlara səbəb ola biləcək ciddi bir vəziyyətdir. Bununla belə, düzgün müalicə və həyat tərzi dəyişiklikləri ilə simptomları əhəmiyyətli dərəcədə azaltmaq və bu xəstəliyi olan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq mümkündür.