Degenerasiya Kistik Fibroz, Pankreasın Degenerasiyası, Pankreasın Fibrokistik Xəstəliyi, Mukovissidoz

Kistik fibroz, mədəaltı vəzinin fibrokistik xəstəliyi, mukovissidoz: müalicədə diqqət və innovasiya tələb edən irsi xəstəlik

Degenerasiya Kistik fibroz, Pankreasın degenerasiyası Mədəaltı vəzin fibrokistik xəstəliyi, Kistik fibroz selikli qişa, tər və bəzi digər vəzilər də daxil olmaqla ekzokrin vəzilərin hüceyrələrinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət 7 nömrəli xromosomda yerləşən və resessiv irsiyyət yolu ilə ötürülən qüsurlu gendən qaynaqlanır. Bu o deməkdir ki, uşağın bu xəstəliklə doğulması üçün hər iki valideyn genin daşıyıcısı olmalıdır.

Kistik fibrozun əsas səbəbi kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi (CFTR) zülalının istehsalına cavabdeh olan gendə bir qüsurdur. Bu protein xlorid ionlarının hüceyrə membranları vasitəsilə daşınmasında mühüm rol oynayır. Qüsurlu bir CFTR geninin olması halında, bu daşınma pozulur, bu da xəstələrin bədənində müxtəlif tərkibli qalın mucusun sərbəst buraxılmasına səbəb olur.

Kistik fibroz xəstələrinin istehsal etdiyi mucus bir sıra problemlərə səbəb ola bilər. Bağırsaq vəzilərini tıxaya bilər, yeni doğulmuş körpələrdə mekonium ileusuna səbəb olur. Mucus həmçinin pankreas kanalını blok edə bilər, bu da pankreas tərəfindən fermentlərin istehsalında çatışmazlığa səbəb olur. Bu da öz növbəsində qida maddələrinin malabsorbsiyasına və orqanizmin daha yavaş inkişafına gətirib çıxarır. Bronxial bezlər də təsirlənə bilər, bronşektaza (bronxların genişlənməsi) səbəb olur və kistik fibrozun ümumi bir komplikasiyası olan tənəffüs yoluxucu infeksiyaların inkişafına kömək edir.

Kistik fibrozun əsas əlamətlərindən biri tərdə artıq natrium və xloriddir ki, bu da diaqnozu asanlaşdırır. Beləliklə, tər analizi xəstələrdə xəstəliyin varlığını yoxlamaq və təsdiqləmək üçün istifadə edilə bilər.

Kistik fibrozun müalicəsi xəstəliyin təzahürlərini azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Buraya çatışmayan pankreas fermentlərini əvəz etmək üçün fermentlərin qəbulu, həmçinin ikincil infeksiyaların qarşısını almaq və nəzarət etmək üçün ağciyərlər üçün fiziki terapiya daxildir. Müntəzəm olaraq genetik məsləhətləşmələrə qatılmaq da xəstəliyin idarə olunmasının vacib aspektidir, çünki qüsurlu geni daşıyan valideynlər tərəfindən dünyaya gələn hər bir sonrakı uşağın kistik fibrozla doğulma şansı 25% təşkil edir.

Son illərdə bəzi kistik fibrozlu xəstələrdə müəyyən effektivlik göstərən yeni müalicə üsulları hazırlanmışdır. Bu üsullara ürək və ağciyər transplantasiyası daxildir ki, bu da ağır tənəffüs çatışmazlığı hallarında nəzərdən keçirilə bilər. Digər perspektivli sahə, təsirlənmiş hüceyrələrdə qüsurlu genin dəyişdirilməsinə yönəlmiş gen terapiyasıdır. Bu, kistik fibrozun müalicəsinə potensial olaraq inqilabi yanaşmadır, lakin əlavə tədqiqat və inkişaf tələb edir.

Kistik fibroz müalicə və müalicəyə multimodal yanaşma tələb edən mürəkkəb bir xəstəlikdir. Erkən aşkarlanma, müntəzəm monitorinq və həkim tövsiyələrinə riayət edilməsi bu xəstəliyi olan xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün əsas tədbirlərdir. Kistik fibroz irsi xəstəlik olsa da, genetik məsləhət və məlumatlı qərarlar ailələrə gələcək hamiləlikləri planlaşdırmağa və kistik fibroz geninin gələcək nəslə keçmə riskini azaltmaq üçün lazımi addımları atmağa kömək edə bilər.

Ümumiyyətlə, kistik fibroz tibb və elm üçün problem olaraq qalır. Davamlı tədqiqat və innovasiyalar bu xəstəliyi olan xəstələrin diaqnostikasını, müalicəsini və qayğısını yaxşılaşdırmağa kömək edir. Həkimlər, tədqiqatçılar və xəstələr arasında birgə səylər kistik fibroza qarşı mübarizədə irəliləyiş əldə etmək və bu vəziyyətdən əziyyət çəkən hər kəs üçün daha yaxşı gələcək təmin etmək üçün vacibdir.

Fibrokistik degenerasiya, həmçinin fibrokistik pankreas degenerasiyası və ya kistik fibroz kimi tanınan, selikli qişa, tər və bəzi digər vəzilər də daxil olmaqla, ekzokrin bezlərin hüceyrələrinə təsir edən irsi xəstəlikdir. Bu nadir xəstəliyə 7 nömrəli xromosomda yerləşən və resessiv irsiyyət rejiminə görə ötürülən qüsurlu genin olması səbəb olur. Bu o deməkdir ki, təsirlənmiş uşağın hər iki valideyni də bilmədən bu genin daşıyıcısı ola bilər.

Fibrokistik degenerasiyalı xəstələrin orqanizmində xlorid ionlarının hüceyrə membranı vasitəsilə daşınmasından məsul olan kistik fibroz transmembran tənzimləyicisi (CFTR) zülalının istehsalında pozulma baş verir. Bu pozğunluq nəticəsində xəstələrdə qalın selik əmələ gəlir ki, bu da bağırsaq bezlərinin tıxanmasına gətirib çıxarır və yeni doğulmuş körpələrdə mekonium ileusuna səbəb olur. Mədəaltı vəzin ifrazat kanalı da tıxanır ki, bu da həzm üçün lazım olan fermentlərin istehsalında çatışmazlığa səbəb olur, nəticədə malabsorbsiya və orqanizmin yavaş inkişafı baş verir. Bronxlar da təsirlənir, bronşektazi inkişafına səbəb olur. Bu xəstəliyin tez-tez ağırlaşmaları tənəffüs yoluxucu infeksiyalardır, çox vaxt çox ağır olur.

Fibrokistik degenerasiyalı xəstələrin ifraz etdiyi tərin tərkibində artıq miqdarda natrium və xlor var ki, bu da diaqnozu asanlaşdırır. Müalicə xəstəliyin təzahürlərini minimuma endirməyə yönəldilmişdir. Xəstələrə həzminə kömək etmək üçün mədəaltı vəzi tərəfindən istehsal olunan fermentlər verilir. İkincil infeksiyaların qarşısını almaq və nəzarət etmək üçün pulmoner fiziki terapiya da verilir. Genetik məsləhətləşmədə iştirak etmək vacibdir, çünki anormal geni daşıyan valideynlər tərəfindən doğulan hər bir sonrakı uşağın bu xəstəliklə doğulma şansı dörddə birdir.

Bəzi xəstələr ürək və ağciyər transplantasiyası da daxil olmaqla yeni müalicə üsullarından faydalanır. Gen terapiyası kimi tanınan təsirlənmiş hüceyrələrin genomunu dəyişdirməyi hədəfləyən terapiya da araşdırılır. Bu yeni üsullar fibrokistik degenerasiyalı xəstələr üçün daha effektiv müalicə və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması üçün ümid verir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, fibrokistik degenerasiya, fibrokistik pankreas degenerasiyası və ya kistik fibroz orqanizmin ekzokrin bezlərini təsir edən irsi xəstəlikdir. CFTR geninin disfunksiyası bağırsaqlarda, mədəaltı vəzidə və bronxlarda problemlərə səbəb olan qalın mucusun istehsalı ilə nəticələnir. Müalicələr həzmi yaxşılaşdırmaq, infeksiyaların qarşısını almaq və gen terapiyası kimi yeni texnikaları inkişaf etdirmək məqsədi daşıyır. Bu xəstəliklə doğulan uşaqların qarşısının alınmasında genetik məsləhət mühüm rol oynayır. Fibrokistik degenerasiyalı xəstələrin müalicəsi və həyatını yaxşılaşdırmaq üçün tədqiqatları davam etdirmək və yeni yanaşmalar hazırlamaq lazımdır.

Pankreas degenerasiyası və fibrokistik pankreas xəstəliyi insanın endokrin sistemi ilə birbaşa əlaqəli olan irsi gen pozğunluqlarının növlərindən biridir. Bütün bu xəstəliklər eyni morfoloji qüsurun - ekzokrin vəzinin disfunksiyası, yəni onun ifrazat çatışmazlığı ilə adlandırılır. Bu vəziyyətin günahkarı CFTR genindəki mutasiyadır ki, bu da ekzokrin tipin ən vacib membran strukturlarından birinin - kistik-faboz transmembran tənzimləyicisinin fəaliyyətini pozur. Və bu pozuntular və onun olmaması əsasında patologiyanın əsas təzahürləri yaranır.

Kistik fibroz tənəffüs yollarında ümumiləşdirilmiş irsi dəyişiklikdir. Kistik fibrozun əsas simptomu bronxopulmoner infeksiyalarla çətinləşən xroniki məhsuldar öskürəkdir. Ona qoşulurlar