Di George sindromu

Di Gheorghe Sindromu: Anlayış və Perspektivlər

22q11.2 silinməsi kimi tanınan DiGeorge sindromu bədənin müxtəlif sistemlərinə təsir edən genetik bir xəstəlikdir. İlk dəfə 1968-ci ildə amerikalı pediatr Andres Martin Di Gheorghe tərəfindən təsvir edilən bu sindrom insanların fiziki və əqli inkişafına əhəmiyyətli təsir göstərir, 2000 yeni doğulmuş körpədən 1-ə qədər təsir göstərir.

DiGeorge sindromu 22-ci xromosomda kiçik bir DNT parçasının silinməsi nəticəsində yaranır. Bu aradan qaldırılması ürək anomaliyaları, immunitet sistemi problemləri, üz və faringeal inkişaf problemləri və psixomotor inkişafda gecikmələr də daxil olmaqla müxtəlif problemlərə səbəb ola bilər. Xəstələrdə eşitmə, görmə, həzm və böyrək funksiyası ilə bağlı problemlər də ola bilər.

DiGeorge sindromunun ən xarakterik xüsusiyyətlərindən biri ürək çatışmazlığıdır. Bu sindromu olan bir çox uşaq, atrioventrikulyar qüsurlu membran və ya Fallot tetralogiyası kimi anadangəlmə ürək qüsurları ilə doğulur. Bu ürək anomaliyaları çox erkən yaşlarda cərrahi müdaxilə tələb edə bilər.

Bundan əlavə, DiGeorge sindromu da psixi pozğunluqların geniş spektri ilə əlaqələndirilir. Xəstələrin təxminən 30%-nin psixi sağlamlıq problemləri, o cümlədən şizofreniya, autizm, depressiya və narahatlıq pozğunluqları var. Bu psixi sağlamlıq problemləri xəstənin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər və xüsusi müdaxilə və dəstək tələb edir.

DiGeorge sindromu xromosomal xəstəlikdir, lakin onun təqdimatı və şiddəti xəstələr arasında əhəmiyyətli dərəcədə fərqlənə bilər. Diaqnoz klinik simptomlara, genetik testlərə və müayinələrə əsaslanır. Sindromu erkən aşkar etmək vacibdir ki, müvafiq müalicə və dəstək başlansın.

DiGeorge sindromunun müalicəsi olmasa da, müasir tibb bu pozğunluğu olan xəstələrə müxtəlif müalicə və dəstək təklif edir. Bu, ürək anormallıqlarını düzəltmək üçün cərrahiyyə, nitq və motor inkişafı yaxşılaşdırmaq üçün terapiya və psixi sağlamlıq problemlərini idarə etmək üçün psixoloji dəstək ola bilər.

Təkmilləşdirilmiş genetik texnika və tibb elmi sayəsində bu gün biz DiGeorge sindromu, onun səbəbləri və orqanizmə təsirləri haqqında daha çox anlayışa sahibik. Daha da əhəmiyyətlisi, tədqiqatlar davam edir və sindromun müalicəsi və idarə edilməsində yeni perspektivlər ortaya çıxır. Bəzi tədqiqatlar silinmiş DNT fraqmentini kompensasiya etmək üçün gen terapiyasının inkişafına və ya yeni farmakoloji yanaşmaların araşdırılmasına yönəlmişdir.

Bununla belə, DiGeorge sindromlu xəstələr və onların ailələri tibbi müalicə ilə yanaşı, sosial və emosional dəstəyə də ehtiyac duyurlar. Sindromu başa düşməyə və xəstələrə kömək etməyə yönəlmiş təhsil proqramları və resursları həyat keyfiyyətini və cəmiyyətə inteqrasiyanı əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Nəticə olaraq, DiGeorge sindromu orqanizmə çoxsaylı təsirləri olan genetik bir xəstəlikdir. Bu vəziyyət diaqnoz, müalicə və xəstəyə dəstək üçün hərtərəfli və multidisipliner yanaşma tələb edir. Müasir tədqiqatlar və tibbi nailiyyətlər DiGeorge sindromundan əziyyət çəkən insanlar üçün proqnoz və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına ümid verir.

Di George sindromu piqmentar retinopatiya və sensorinöral eşitmə itkisinin inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Sindrom ilk dəfə 2018-ci ildə UCLA alimi David Signorieri və onun həmkarları tərəfindən təsvir edilmişdir.

DiGeorge sindromu otosomal resessiv bir xəstəlikdir, yəni patologiyanın inkişafı üçün mutasiyalar lazımdır.