Xromosom xəstəlikləri

Xromosomlar bədəndəki hər bir hüceyrənin nüvəsində olan kiçik sap kimi strukturlardır. Bədənin inkişafı və fəaliyyəti üçün lazım olan genetik məlumatları daşıyırlar. Ancaq bəzən xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər baş verir ki, bu da xromosom xəstəlikləri adlanan müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Xromosom xəstəlikləri valideyn gametlərində xromosomların sayı və ya strukturunun dəyişməsi nəticəsində və ya ziqotun parçalanmasının ilkin mərhələlərində baş verə bilər. Bu, irsiyyət, mutasiyalar, ətraf mühitin təsiri və başqaları kimi müxtəlif amillərlə baş verə bilər.

Ən məşhur xromosom xəstəliklərindən biri Daun sindromudur. Bu xəstəliyə 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması səbəb olur ki, bu da müxtəlif fiziki və psixi pozğunluqlara səbəb olur. Daun sindromu ən çox rast gəlinən xromosom pozğunluğudur və hər 700-800 yeni doğulmuş körpədən birində rast gəlinir.

Daun sindromundan başqa, Turner sindromu, Klaynfelter sindromu, Patau sindromu, Edvards sindromu və başqaları kimi bir çox başqa xromosom xəstəlikləri var. Bu xəstəliklərin hər biri orqanizmin inkişafına təsir edən xromosomların sayında və ya strukturunda xüsusi dəyişikliklə əlaqələndirilir.

Xromosom xəstəlikləri müxtəlif yollarla özünü göstərə bilər və şiddəti ilə fərqlənə bilər. Onlardan bəziləri zehni geriliyə, inkişafın ləngiməsinə və digər zehni və fiziki qüsurlara səbəb ola bilər. Digərləri ürək, həzm sistemi, dayaq-hərəkət sistemi və bədənin digər orqan və sistemlərində problemlər yarada bilər.

Xromosom xəstəliklərinin müalicəsi olmasa da, bu xəstəlikləri olan insanlara kömək edə biləcək müalicələr və dəstəklər var. Doğru diaqnoz qoymaq və ən təsirli müalicəni seçmək üçün bir mütəxəssislə məsləhətləşmək vacibdir.

Bununla belə, xromosom xəstəlikləri ilə mübarizənin ən yaxşı yolu onların qarşısının alınmasıdır. Xüsusilə hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl sağlamlığınızı izləmək, bədənə zərərli amillərin təsirindən qaçmaq və müntəzəm tibbi müayinələrdən keçmək vacibdir.

Sonda qeyd edək ki, xromosom xəstəlikləri insanın və ətrafdakıların həyatına ciddi təsir göstərə bilən ciddi xəstəliklərdir. Bu xəstəliklərin müalicəsinin olmadığını başa düşmək vacibdir, lakin bu xəstəlikləri olan insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə biləcək müalicələr və dəstəklər var. Bununla belə, profilaktika və müntəzəm tibbi müayinə xromosom xəstəliklərinin riskini azaltmağa və onların irsiliyinin qarşısını almağa kömək edə bilər.

Xromosomların sayının dəyişməsi və ya onların strukturunun pozulması nəticəsində baş verən xəstəliklərə xromosom mutasiyaları deyilir. Bu xəstəliklər irsi xəstəliklərin ən çox yayılmış səbəblərindən biridir və bütün dünyada insanlar arasında baş verir.

Xromosom xəstəliyi valideynin gametlərinin formalaşmasında səhvin və ya ziqotun (mayalanmış yumurtanın) inkişafının erkən mərhələsində xromosomların ayrılması prosesinin pozulmasının nəticəsidir. Çox vaxt bu dəyişikliklər ciddi əlilliyə və ya hətta bir insanın ölümünə səbəb ola bilər. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, xromosom patologiyası təkcə insanlarda deyil, həm də heyvanlarda və bitkilərdə, eləcə də mikroorqanizmlərdə genetik səviyyədə müxtəlif mutasiya formaları nəticəsində yarana bilər.

Xromosom xəstəliklərinin bir neçə növü vardır ki, onlar meydana gəlməsinin səbəbləri və orqanizmə təsir növləri ilə fərqlənirlər. Onların arasında ən məşhurlarından biri Daun, Şerşevski-Törner və Klaynfelter xəstəlikləridir ki, bu da bəzən sonsuzluğa səbəb olur. Onlar müxtəlif ölkələrdə müxtəlif nisbətlərdə baş verir və bu xəstəliklərə görə uşaq ölümü yüksək ola bilər.

Xromosom xəstəliyinin başqa bir növü Patau sindromu və ya üçüncü dərəcəli xromosom qatlanmasıdır. İntrauterin inkişaf zamanı adətən X xromosomunun yaxınlığında yerləşən bir genin tək bir kombinasiyası başqalarına kopyalanır. İki diploid əvəzinə üç dəst görünür (sağlam insanlarda ikisi var), bu da ağır fiziki və əqli qüsurlarla metabolik pozğunluqlara səbəb olur. Sindromun inkişaf səviyyəsi çox fərqli ola bilər. Bu xəstəliyi olan insanlar adətən inkişaf edən həmyaşıdlarından çox fərqli olsalar da, zəif inkişaf edirlər. Onlar faktiki olaraq kor, kar və nitqsiz ola bilər, başqa insanlarla təmasları sevmirlər və hərəkətləri koordinasiya etməkdə və diqqəti cəmləməkdə çətinlik çəkirlər. Patau sindromu xəstənin erkən ölümünə səbəb ola bilər.

Bir neçə istisna olmaqla, xromosom xəstəlikləri əldə edilir, yəni doğuşdan əvvəl formalaşmışdır. Xromosom canlıların xüsusiyyətləri və funksiyaları haqqında məlumatları saxlayan genetik vahid kimi müəyyən edilir və daha sadə dillə desək, kiçik bir gen dəstidir.