Saxlama Xəstəlikləri: Deşifrə Saxlama Xəstəlikləri
Saxlama xəstəlikləri bədəndə müəyyən maddələrin yığılması ilə əlaqəli bir qrup tibbi vəziyyətdir. “Saxlama xəstəlikləri” termini əslində tibbdə geniş istifadə olunan “saxlama xəstəlikləri” termininin sinonimidir. Bu xəstəliklər metabolik pozğunluqlar nəticəsində özünü göstərir ki, bu da metabolik proseslərin düzgün aparılmamasına və bədənin müxtəlif toxuma və orqanlarında müəyyən maddələrin yığılmasına səbəb olur.
Çökmə prosesi normal metabolik yolun pozulmasına səbəb olan genetik mutasiyalar səbəb ola bilər. Nəticədə zülallar, karbohidratlar və ya lipidlər kimi müəyyən maddələr düzgün şəkildə metabolizə olunmur və toxuma və orqanlarda yığılmağa başlayır. Bu, yığılan maddələrin növündən və onların təsir etdiyi orqanlardan asılı olaraq müxtəlif simptomlara və ağırlaşmalara səbəb ola bilər.
Çoxlu müxtəlif saxlama xəstəlikləri var, onların hər biri müəyyən bir maddənin yığılması ilə bağlıdır. Məsələn, Gaucher xəstəliyi, Niemann-Pick xəstəliyi, mukopolisakkaridozlar və fenilketonuriya bədəndə müəyyən maddələrin emalından məsul olan genetik məlumatın qüsurları nəticəsində yaranan irsi saxlama xəstəliklərinə misaldır.
Depozitar xəstəliklərlə əlaqəli simptomlar çox müxtəlif ola bilər və xəstəliyin növündən və təsirlənən orqanlardan asılıdır. Bunlara həzm problemləri, fiziki və əqli inkişafda gecikmələr, nevroloji pozğunluqlar, qaraciyər, ürək və ya böyrək kimi bəzi orqanlarla bağlı problemlər və yorğunluq, ümumi zəiflik və böyümə geriliyi kimi digər ümumi simptomlar daxil ola bilər.
Saxlama xəstəliklərinin diaqnozu genetik məlumatın təhlili, biokimyəvi testlər, toxuma və ya orqanların müayinələrini əhatə edə bilər. Diaqnozun məqsədi bədəndə yığılan xüsusi bir maddəni müəyyən etmək, həmçinin orqan və toxumaların zədələnmə dərəcəsini müəyyən etməkdir.
Saxlama xəstəliklərinin müalicəsi çox vaxt mürəkkəb və çoxşaxəli olur. Bəzi hallarda simptomları aradan qaldırmaq və xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün simptomatik müalicə aparıla bilər. Lakin əksər hallarda müalicə maddənin bədəndə yığılmasını aradan qaldırmağa və ya azaltmağa yönəldilmişdir. Buraya dərmanlar, pəhriz dəyişiklikləri, fiziki müalicə və maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaq üçün digər yanaşmalar daxil ola bilər.
Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, depozitar xəstəliklər adətən xroniki və mütərəqqi olur və müalicə onun effektivliyi ilə məhdudlaşa bilər. Bəzi hallarda orqan transplantasiyası, xüsusən də orqan zədələnməsi əhəmiyyətli olduqda, müalicə variantı kimi qəbul edilə bilər.
Saxlama xəstəliklərinin başa düşülməsi və yeni diaqnostik və müalicə üsullarının inkişafı fəal tədqiqatların mövzusudur. Genetik tədqiqatlar bu xəstəliklərə cavabdeh olan genetik mutasiyaların müəyyən edilməsində və diaqnostika və müalicəyə yeni yanaşmaların işlənib hazırlanmasında mühüm rol oynayır.
Yekun olaraq qeyd edək ki, saxlama xəstəlikləri və ya saxlama xəstəlikləri maddələr mübadiləsinin pozulması və müəyyən maddələrin orqanizmdə toplanması ilə bağlı irsi xəstəliklər qrupudur. Onlar müxtəlif simptomlara malik ola bilər və diaqnoz və müalicəyə xüsusi yanaşma tələb edir. Bu nadir xəstəliklərdən əziyyət çəkən xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün gələcək tədqiqatlar və yeni müalicə üsullarının inkişafı vacibdir.