Dil-üz displazisi

Glossofacial displazi: Diqqət tələb edən nadir genetik xəstəlik

Giriş:

Qlossofasial displaziya, həmçinin Grob sindromu və ya displazi linguofasialis kimi tanınan, xəstələrdə dil və üz toxumasının inkişafına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət xəstələrin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli təsir göstərə bilər və xüsusi tibbi müdaxilə və dəstək tələb edir.

Xəstəliyin təsviri:

Glossofacial displazi dilin və üzün inkişafındakı anormalliklərlə xarakterizə olunur. Xəstələr tez-tez aşağıdakı simptomlarla qarşılaşırlar:

1. Makroqlossiya: Bu vəziyyət dilin ölçüsünün artması ilə xarakterizə olunur ki, bu da udma, nəfəs alma və səs çıxarmaqda çətinlik yarada bilər. Makroqlossiya o qədər şiddətli ola bilər ki, dil ağızdan çıxır.

2. Absent tonoz: Dil-üz displazisi olan xəstələrdə çeynəmə, udma və nitq funksiyalarına təsir edən qapaq yoxdur və ya zəif inkişaf edə bilər.

3. Üz deformasiyaları: Xəstələrin üz quruluşunda qeyri-bərabər çənə böyüməsi, yanlış düzülmüş dişlər və üz cizgilərində asimmetriya kimi anormallıqlar ola bilər.

4. Nəfəs alma problemləri: Dil və üzün inkişafındakı anormallıqlar səbəbiylə xəstələr xüsusilə yuxu zamanı nəfəs almaqda çətinlik çəkə bilərlər.

5. Qidalanma problemləri: Makroqlossiya və damağın inkişaf etməməsi yenidoğulmuşlarda qidalanma və ana südü ilə bağlı çətinliklərə səbəb ola bilər.

Səbəbləri və diaqnozu:

Glossofacial displazi adətən valideynlərdən miras qalan genetik bir xəstəlikdir. Bu xəstəliyin əsas səbəbi döldə dil və üzün inkişafına cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalardır.

Linofasiyal displaziyanın diaqnozu xəstənin klinik müayinəsinə, o cümlədən simptomların və fiziki vəziyyətin qiymətləndirilməsinə əsaslanır. Əlavə diaqnostik üsullara vəziyyətlə əlaqəli mutasiyaların mövcudluğunu müəyyən etmək üçün sitogenetik test və molekulyar genetik kimi genetik testlər daxil ola bilər.

Müalicə və dəstək:

Linofasiyal displaziyanın müalicəsi adətən çoxşaxəli olur və genetiklər, pediatrlar, otorinolarinqoloqlar, ortodontistlər, loqopedlər və cərrahlar kimi müxtəlif mütəxəssisləri cəlb edən komanda yanaşmasını əhatə edir. Müalicənin məqsədi xəstənin dilinin, üzünün və tənəffüsünün funksionallığını yaxşılaşdırmaq və ona mümkün olan ən yaxşı həyat keyfiyyətini təmin etməkdir.

Mümkün müalicələrə aşağıdakılar daxildir:

1. Cərrahiyyə: Bəzi hallarda dil, üz və çənə anormallıqlarını düzəltmək üçün əməliyyat tələb oluna bilər. Buraya lingual toxumanın rezeksiyası, palatal tonozun rekonstruksiyası və funksionallığı və estetikanı yaxşılaşdırmaq üçün digər prosedurlar daxil ola bilər.

2. Ortodontik müalicə: Dil-üz displazisi olan xəstələrdə yanlış hizalanmış dişləri və çənələri düzəltmək üçün aparat kimi ortodontik üsullardan istifadə edilə bilər.

3. Nitq terapiyası: Nitq terapiyası məşqləri və terapiyası dil-üz displaziyası olan xəstələrə nitq bacarıqlarını və səslərin istehsalını təkmilləşdirməyə kömək edə bilər.

4. Tənəffüs dəstəyi: Dil-üz displaziyasının ciddi tənəffüs problemlərinə səbəb olduğu hallarda xəstələrə maska ​​və ya davamlı müsbət hava təzyiqi (CPAP) maşınının istifadəsi kimi tənəffüs dəstəyi təklif oluna bilər.

Xəstələrə və onların ailələrinə dəstək:

Glossofacial displazi xəstələrin və onların ailələrinin psixoloji və sosial rifahına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Dəstək və təhsil bu vəziyyəti olan xəstələrə qayğı göstərməyin vacib aspektləridir. Qrup seansları və psixoloqlar və ya sosial işçilərlə məsləhətləşmələr xəstələrə və onların ailələrinə stresin öhdəsindən gəlməyə və linofasiyal displaziya ilə bağlı problemlərə uyğunlaşmağa kömək edə bilər.

Nəticə:

Glossofacial displazi nadir bir genetik xəstəlikdir və xüsusi tibbi müdaxilə və dəstək tələb edir. Erkən diaqnoz və müalicəyə inteqrasiya olunmuş yanaşma bu vəziyyəti olan xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Bundan əlavə, emosional və psixoloji dəstək xəstələrə və onların ailələrinə linofasiyal displaziya ilə bağlı problemlərin öhdəsindən gəlməkdə mühüm rol oynayır.

Linqulafasiyal displaziya dilin və üz bölgəsinin inkişafındakı anormallıqları təsvir etmək üçün istifadə edilən bir termindir. Buna genetik pozğunluqlar, endokrin xəstəliklər, zədə və ya infeksiya kimi müxtəlif amillər səbəb ola bilər. Dil-üz aparatının displaziyasının simptomları səsləri tələffüz etməkdə çətinlik çəkməkdən üzün formasının pozulmasına qədər çox fərqli ola bilər. Müalicə xəstəliyin şiddətindən asılıdır və cərrahi prosedurlar, dərmanlar və fiziki reabilitasiya ola bilər. Lingual-üz displazisi (qısaldılmış LFL) dilin və çənənin inkişafındakı anormalliklərdən qaynaqlanır və bu, nitqin inkişafının pozulmasından anormal üz cizgilərinə qədər müxtəlif nəticələrə səbəb ola bilər.

1. **Yumurta-üz oynaqlarının displaziyası nədir?**

Dil və üz-çənə displaziyası (DMF) çənəni təşkil edən toxumaların düzgün inkişafının baş vermədiyi çənə sisteminin strukturunun pozulmasıdır,