Duranda-Zunin sindromu

Durand-Zunin sindromu: təzahür və müalicə xüsusiyyətləri

Durand-Zunin sindromu sümüklərin və birləşdirici toxumaların inkişafının pozulması ilə xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu sindrom ilk dəfə 1974-cü ildə onun simptomlarını təsvir edən iki italyan pediatrı Pierre Durand və Silvio Zuninin şərəfinə adlandırılmışdır.

Durand-Zunin sindromunun əsas əlamətləri iri baş, qısa ətraflar, skelet deformasiyaları və görmə pozğunluğudur. Çox vaxt bu sindromlu xəstələrdə zehni gerilik və epileptik tutmalar da olur.

Durand-Zunin sindromunun səbəbi qığırdaq toxumasının əmələ gəlməsi üçün zəruri olan xondroitinin sintezindən məsul olan SLC26A2 adlı genin mutasiyasıdır. Mutasiya nəticəsində qeyri-kafi xondroitin sintez olunur ki, bu da sümüklərin və birləşdirici toxumanın inkişafında pozuntulara səbəb olur.

Durand-Zunin sindromunun diaqnozu xəstəliyin kliniki təzahürlərinə, həmçinin SLC26A2 gen mutasiyasını müəyyən etmək üçün aparılan genetik tədqiqatlara əsaslanır. Hal-hazırda bu sindrom üçün xüsusi bir müalicə yoxdur və terapiya xəstəliyin fərdi təzahürlərini aradan qaldırmağa yönəldilmişdir.

Məsələn, ortopedik cihazlar və cərrahi üsullar skelet deformasiyalarını düzəltmək üçün istifadə edilə bilər. Görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün eynək və ya kontaktlardan istifadə edilə bilər. Həmçinin, Duranda-Zunin sindromu olan xəstələrə mütəmadi olaraq tibbi müayinədən keçmək və müxtəlif mütəxəssislərlə məsləhətləşmələr tövsiyə olunur.

Nəticə olaraq, Durand-Zunin sindromu sümüklərin və birləşdirici toxumanın anormal inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindromun diaqnozu klinik təzahürlərə və genetik tədqiqatlara əsaslanır. Müalicə xəstəliyin fərdi təzahürlərini düzəltməyə yönəldilmişdir və tibbi mütəxəssislərdən inteqrasiya olunmuş bir yanaşma tələb edir.

Durand-Zunin sindromu anadangəlmə ürək xəstəliyi və digər inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1962-ci ildə italyan pediatrları Duranda və Zunina tərəfindən təsvir edilmişdir.

Sindrom ürək çatışmazlığı, aritmiya və hətta ölüm kimi ciddi fəsadlara səbəb ola biləcək ürək qüsurlarının olması ilə xarakterizə olunur. Bundan əlavə, Duranda-Zunin sindromu olan xəstələrdə müxtəlif inkişaf anomaliyaları, o cümlədən əzaların qüsurları, beyin anomaliyaları və digər pozğunluqlar ola bilər.

Xəstəliyin səbəbi hələ də məlum deyil. Bununla belə, tədqiqatçılar bu sindromun ürəyin inkişafına cavabdeh olan gendə olan mutasiya ilə əlaqəli ola biləcəyini irəli sürürlər.

Duranda-Zunin sindromunun müalicəsi ürək əməliyyatı, dərmanlar və digər müalicələri əhatə edə bilər. Ancaq bu nadir bir xəstəlik olduğundan, bir çox xəstə daimi monitorinq və müalicə tələb edir.