Cırtdanlıq xondrodistrofik

Xondrodistrofik cırtdanlıq

Xondrodistrofiya kimi də tanınan xondrodistrofik cırtdanlıq, sümüklərin və qığırdaqların anormal formalaşması ilə nəticələnən genetik böyümə pozğunluğudur. Bu vəziyyət yavaş böyümə və anormal skelet inkişafı ilə xarakterizə olunur, qısa əzalar və onurğanın deformasiyası ilə nəticələnir.

Xondrodistrofik cırtdanlığın səbəbi qığırdaq və sümüklərin əmələ gəlməsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalardır. Bu genlər skeletin böyümə və inkişaf proseslərinə nəzarət edir. Bu genlər zədələndikdə və ya düzgün işləmədikdə, qığırdaq və sümüklərin formalaşması və inkişafı pozulur, skeletin pozulmasına və zəif böyüməyə səbəb olur.

Xondrodistrofik cırtdanlığın simptomları xondrodistrofiyanın spesifik növündən asılı olaraq dəyişə bilər, lakin adətən qısa əzalar, qısaldılmış barmaqlar, onurğa deformasiyaları və oynaq problemləri daxildir. Bəzi xəstələrdə skelet deformasiyaları nəticəsində orqanların sıxılması səbəbindən tənəffüs və ürək problemləri də ola bilər.

Kondrodistrofik cırtdanlığın diaqnozu adətən klinik müayinə, həmçinin rentgen şüalarının və genetik testlərin nəticələrinə əsasən qoyulur. Xondrodistrofik cırtdanlığı axondroplaziya və ya hipoxondroplaziya kimi cırtdanlığın digər formalarından ayırmaq vacibdir, çünki bu halların hər biri öz xüsusiyyətlərinə malikdir və idarə və müalicəyə müxtəlif yanaşmalar tələb edir.

Xondrodistrofik cırtdanlığın müalicəsi simptomları aradan qaldırmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Müalicə seçimlərinə oynaq və əzələlərin hərəkətliliyini yaxşılaşdırmaq üçün fiziki terapiya, skelet deformasiyalarının cərrahi korreksiyası və xüsusi simptomları idarə etmək üçün dərmanlar daxil ola bilər.

Qeyd etmək lazımdır ki, xondrodistrofik cırtdanlıq xroniki bir vəziyyətdir və müalicə xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək etsə də, bu vəziyyətin altında yatan genetik pozğunluqları tamamilə düzəldə bilməz.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, xondrodistrofik cırtdanlıq qısa əzalar və skelet deformasiyaları ilə nəticələnən genetik böyümə pozğunluğudur. Qığırdaq və sümüklərin əmələ gəlməsindən məsul olan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Bu vəziyyətin tam müalicəsi olmasa da, fiziki müalicə, cərrahiyyə və dərman müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra və simptomlarını aradan qaldıra bilər. Xondrodistrofik cırtdanlığın erkən aşkarlanması və diaqnostikası bu vəziyyətin müvafiq müalicəsinin və idarə olunmasının təyin edilməsində mühüm rol oynayır. Daha dərin tədqiqatlar və yeni terapevtik yanaşmaların inkişafı bu nadir genetik böyümə pozğunluğunun müalicəsində daha da təkmilləşməyə səbəb ola bilər.

Bu səhifədə Xoandrodistrofiyanın əsas əlamətləri, səbəbləri və müalicə üsulları təqdim olunur. Bu məqalə xəstələr və həkimlər üçün istinad materialı kimi istifadə edilə bilər.

CND cırtdanlığı dayaq-hərəkət sistemini təsir edən və aşağı ətrafların sümük və əzələlərinin böyüməsini qoruyaraq böyüməsinə səbəb olan nadir irsi xəstəlikdir. Bu, onurğa, omba və diz eklemleri, aşağı ətraflar və ayaqların zədələnməsi riski ilə böyümənin məhdudlaşdırılmasına və miniatürləşməyə səbəb olur. Bu da uşağın emosional inkişafına təsir edir, işdə və şəxsi həyatda məhdudiyyətlərə səbəb ola bilər.

1. Səbəblər 2. Simptomlar 3. Müalicə 4. Proqnoz 5. Pəhriz terapiyası 6. Məşq 7. Dərman terapiyası 8. Cərrahiyyə 9. Qarşısının alınması 10. Nəticə

CNDR-nin səbəbləri məlum deyil. Genetik tədqiqatlar genetik pozğunluqları və anadangəlmə qüsurları aşkar edib. Bu günə qədər HD-nin heç bir forması bir spesifik DNT mutasiyası ilə əlaqəli olduğu müəyyən edilməmişdir. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, qısa boru ayaqları skeletin böyüməsini və ya inkişafına nəzarət edən bir gen qüsurundan qaynaqlanır. CNDD-nin məlum səbəbinin olmaması səbəbindən profilaktik üsullar məlum deyil. Xəstəliyin qarşısının alınması üçün tövsiyələr onun şiddətindən və simptomlarından asılıdır. Ancaq bu, meylin patoloji demək olduğunu ifadə etmir. Hal-hazırda genin ötürülməsi və ya xəstəliyin inkişafı ehtimalını azaltmaq üçün tövsiyə olunan hərəkət kursu yoxdur. .