Ektromeliya

Ektromeliya bir və ya bir neçə əzanın uzun sümüklərinin olmaması və ya qısalması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Termin yunanca "ektroma" sözündən gəlir, mənası "kəsilmiş əza" deməkdir.

Ektromeliya müxtəlif formalarda və şiddət dərəcələrində özünü göstərə bilər. Bəzi xəstələrdə əl və ya ayaq yoxdur, digərlərində isə bud və ya humerus yoxdur. Bəzi hallarda hər iki ekstremitə də təsirlənə bilər.

Ektromeliyanın səbəbləri tam aydınlaşdırılmamışdır. Bəzi tədqiqatlar bunu genetik mutasiyalarla əlaqələndirir, digərləri isə dölün inkişafının erkən mərhələlərində xarici amillərə məruz qaldığını göstərir.

Ektromeliya xəstənin həyat keyfiyyətinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər, xüsusən də hər iki əza təsirlənərsə. Bununla belə, müasir texnologiya sayəsində xəstələrə bu xəstəliyin öhdəsindən gəlməyə kömək edən bir sıra tibbi prosedurlar və terapevtik üsullar mövcuddur.

Ektromeliyanı müalicə etmək üçün cərrahiyyə, protezləşdirmə, reabilitasiya və fiziki müalicə də daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə edilə bilər. Bu müalicənin məqsədi hərəkəti yaxşılaşdırmaq, hərəkətliliyi qorumaq və xəstəyə mümkün olan ən yüksək müstəqillik səviyyəsini təmin etməkdir.

Sonda qeyd edək ki, ektromeliya bir və ya bir neçə əzanın uzun sümüklərinin olmaması və ya qısalması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu patoloji xəstənin həyatına əhəmiyyətli təsir göstərə bilər, lakin müasir tibb bu xəstəliyin öhdəsindən gəlməyə kömək edən və xəstəni tam həyatla təmin edən bir sıra müalicə və dəstək üsulları təklif edir.

Ektromeliya bir və ya bir neçə əzanın uzun sümüklərinin olmaması və ya qısalması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəliklərdən biridir. Bu vəziyyət hər hansı bir əzaya təsir edə bilər, lakin ən çox yuxarı ətraflara təsir göstərir. Ektromeliya ameliya, hemimeliya və fokomeliya kimi əzaların formalaşmasında qüsurlarla əlaqəli inkişaf anomaliyalarının növlərindən biridir.

Ektromeliya ilə sümüklərin aplaziyası (yoxluğu) və ya hipoplaziyası (qısalması), həmçinin əzələlər, tendonlar və oynaqlar kimi yumşaq toxumaların olmaması və ya deformasiyası ola bilər. Bu, əzaların funksionallığının pozulmasına və məhdud hərəkətə səbəb ola bilər.

Ektromeliya irsiyyət, zəhərli maddələrə, viruslara və digər ətraf mühit amillərinə məruz qalma da daxil olmaqla bir çox amillərə görə baş verə bilər. Ancaq bu xəstəliyin dəqiq səbəbləri tam başa düşülmür.

Ektromeliya müalicəsi lezyonun dərəcəsindən və təbiətindən asılıdır. Bəzi hallarda, əzanın funksionallığını bərpa etmək üçün cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər. Digər hallarda, protezlərin və ya ortezlərin istifadəsi xəstənin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və dəstək olmaq üçün lazım ola bilər.

Ektromeliya nadir bir xəstəlik olsa da, xəstənin və yaxınlarının həyatına əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərə bilər. Bu vəziyyəti olan xəstələr təhsil, məşğulluq və sosial adaptasiya daxil olmaqla gündəlik həyatda məhdudiyyətlərlə üzləşə bilərlər. Buna görə də ektromeliya xəstələrinə təkcə tibbi yardım deyil, həm də psixoloji və sosial dəstək vermək vacibdir.

Ümumiyyətlə, ektromeliya xəstələrin diaqnostikası, müalicəsi və reabilitasiyasına kompleks yanaşma tələb edən mürəkkəb və çoxşaxəli xəstəlikdir.

Ektromeliya: Anadangəlmə yoxluq və ya əzaların qısalması

Uzun sümük aplaziyası olaraq da bilinən ektromeliya xəstədə bir və ya bir neçə əzanın olmaması və ya qısalması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu vəziyyət yuxarı və ya aşağı ətrafları təsir edə bilər və bəzi hallarda hər iki əza eyni vaxtda təsir edə bilər.

Ektromeliya disrostozlar adlanan anadangəlmə anomaliyalar qrupuna aiddir ki, bunlara həmçinin ameliya (əzanın tam olmaması), hemimeliya (əzanın bir hissəsinin qısalması və ya olmaması) və fokomeliya (əzanın deformasiyası) daxildir. Bütün bu şərtlər hamiləliyin erkən mərhələlərində fetal inkişaf anomaliyaları ilə əlaqələndirilir.

Ektromeliyanın inkişafının səbəbləri tam aydın deyil. Bununla belə, bu prosesdə genetik və ətraf mühit faktorlarının rol oynaya biləcəyi irəli sürülür. Bəzi tədqiqatlar göstərir ki, bəzi ektromeliya halları əzaların inkişafına təsir edən müəyyən genlərdəki mutasiyalarla əlaqələndirilə bilər. Hamiləlik dövründə müəyyən kimyəvi maddələrə və ya dərmanlara məruz qalma da ektromeliya görünüşü ilə əlaqələndirilə bilər.

Ektromeliyanın simptomları və şiddəti fərdi vəziyyətdən asılı olaraq dəyişə bilər. Bəzi hallarda, yalnız bir falanks və ya əl və ya ayağın bir hissəsi, daha ağır hallarda isə ətrafların tam olmaması ola bilər. Əzaların qısaldılması şiddəti ilə fərqlənə bilər və sümüklərin, əzələlərin, oynaqların və digər toxumaların anomaliyaları ilə müşayiət oluna bilər.

Ektromeliya müalicəsi fərdi vəziyyətdən asılıdır və cərrahi korreksiya, əzaların dəyişdirilməsi, fiziki terapiya və digər reabilitasiya tədbirləri ola bilər. Müalicənin məqsədi xəstənin maksimum funksionallığını və həyat keyfiyyətini təmin etməkdir.

Ektromeliya diaqnozu ilə qarşılaşan ailələr üçün genetiklər, pediatrlar və reabilitasiya mütəxəssisləri kimi mütəxəssislərlə əlaqə saxlamaq vacibdir. Onlar bu vəziyyətdən təsirlənən uşaqları olan ailələrə müalicə variantları, dəstək və resurslar haqqında məlumat verə biləcəklər.

Nəticə olaraq qeyd edək ki, ektromeliya ətrafların olmaması və ya qısalması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu vəziyyətə müxtəlif amillər səbəb ola bilsə də, onun səbəblərini və inkişaf mexanizmlərini tam aşkar etmək üçün tədqiqatlar hələ də davam edir. Ektromeliya müalicəsi cərrahiyyə, reabilitasiya və xəstə və ailə üçün dəstəyi əhatə edən hərtərəfli bir yanaşmadır.

İmtina: Qeyd etmək vacibdir ki, mən süni intellekt olaraq həkim və ya tibb mütəxəssisi deyiləm. Yuxarıda təqdim olunan məlumatlar ictimaiyyətə açıq mənbələrə əsaslanır və ixtisaslı səhiyyə işçisi ilə məsləhətləşməni əvəz etməməlidir. Əgər siz və ya uşağınız ektromeliyadan və ya hər hansı digər tibbi vəziyyətdən şübhələnirsinizsə, dəqiq diaqnoz və müalicə tövsiyələri üçün həkiminizə müraciət etməyiniz tövsiyə olunur.

Giriş

Ektromeliya, insanın bir və ya bir neçə üzvündə uzun sümüklərin əskik və ya qısalması ilə bağlı anadangəlmə bir vəziyyətdir. Bu sindrom tez-tez qismən və ya tam karlıq, görmə problemləri, ürək və həzm sistemi qüsurları və digər qüsurlar kimi digər deformasiyalarla müşayiət olunur. Ektromeliya ən çox oğlanlara, eləcə də əkizlərə təsir göstərir, buna görə də bəzi mədəniyyətlərdə sindrom taleyin və ilahi cəzanın əlaməti hesab olunurdu. İndiki vaxtda müasir tibb və genetik tədqiqatlar sayəsində xəstəliyin müalicəsi işlənib hazırlanmışdır, lakin xəstələr əlil olaraq qalır və xüsusi qayğı və dəstəyə ehtiyac duyurlar.

Təsnifat və simptomlar

Xəstəliyin yeri və təzahür dərəcəsi ilə fərqlənən bir neçə növ ektromeliya var. Ən çox yayılmışlar ektromeliya əzalarıdır, bu da falanqların, barmaqların və ya topuqların olmaması deməkdir. Bəzən heç bir üzv olmaya bilər. Kəllə deformasiyası, ürəyin, tənəffüs sisteminin və ya həzm sisteminin anormallıqlarının olması qeyri-adi deyil. Phocomeian sindromu, məsələn, diz eklemlerinin olmaması və ya təhrif oluna biləcəyi itburnu təsir edir. Əyri qollar və ayaqlar Əkizlər üçün xarakterikdir və nisbətən nadir xəstəlik növü ameliyadır ki, omba və bel nahiyəsində anatomik qüsurlar müşahidə olunur.

Ektomeliyanın ən çox yuxarı ətrafa təsir etdiyinə inanılır, buna görə də ən məşhur hallar köpəkbalığı üzü və çiyin bıçaqları arasında əlavə bir əzadır. Bir ayağın itdiyi, ikincinin falanqlarının deformasiyaya uğradığı hallar da var. Qüsur çiyinlərə, qoltuqlara, testislərə və ya xayaya təsir etdikdə baş verir. Psevdoameziya vəziyyətində qarın boşluğunda və arxa tərəflərin yanlarında asimmetriya müşahidə olunur. Lakin macelloschisis ekstremitələrdə anormal böyümüş dəri ilə xarakterizə olunur, bu da dərini əzələ kimi göstərir. Bu sindroma ektrofali səbəb olur, yəni dərinin tamamilə yox olması və ölümə səbəb ola bilər.

Müalicə və proqnoz

Ektromeliya və buna bənzər anomaliyaların müalicə üsulları azdır və onlar olduqca mürəkkəb və mübahisəlidir. Təsirə məruz qalan toxumaların çıxarılması üçün əməliyyatlar yalnız qüsur sağlamlığa açıq bir təsir göstərdikdə mümkündür. Həkimlər razılaşırlar ki, müasir genetik terapiya üsulları qüsuru aradan qaldırmaq üçün insan genlərinə müdaxilə etməyə imkan verir. Ancaq bu cür terapiya bahalı ola bilər və həmişə uğurlu olmur.

Artıq Ectromelia ilə yaşayanlar üçün sağ qalma proqnozu və ya uşaqların sayı dəyişir. Sindrom