Engel-Recklinghausen xəstəliyi

Engel-Recklinghausen Xəstəliyi: Anlayış və Xüsusiyyətlər

Neyrofibromatoz tip 1 (NF1) kimi tanınan Engel-Recklinghausen xəstəliyi sinir sistemində, dəridə və digər orqanlarda şişlərin əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. İki görkəmli alman tibb alimi Hans Engel və Friedrich Daniel von Recklinghausen-in adını daşıyan bu xəstəlik uzun müddətdir araşdırmalara malikdir və tibb ictimaiyyətinə problem yaratmağa davam edir.

Engel-Recklinghausen xəstəliyi autosomal dominant irsiyyət prinsipinə əsasən ötürülən irsi xəstəlikdir. Bu o deməkdir ki, valideynlərdən birindən müvafiq genin mutasiyasını miras almış uşaqlarda xəstəliyin inkişaf riski 50% təşkil edir. Xəstəliyin inkişafının əsas səbəbi neyrofibromin zülalının sintezindən məsul olan 17-ci xromosomda NF1 geninin mutasiyasıdır. Neyrofibromin sinir sisteminin hüceyrələrinin böyüməsini və inkişafını tənzimləyir və onun olmaması və ya düzgün işləməməsi şişlərin - neyrofibromaların meydana gəlməsinə səbəb olur.

Engel-Recklinghausen xəstəliyinin klinik təzahürləri çox müxtəlif ola bilər. Xarakterik xüsusiyyətlərə cafe-au-let ləkələrinin dəri təzahürləri - dəridə açıq qəhvəyi ləkələr - həmçinin sinirlərdə, dəridə, sümüklərdə və ya daxili orqanlarda yarana bilən neyrofibroma adlanan müxtəlif şişlər daxildir. Bundan əlavə, Engel-Recklinghausen xəstəliyi olan xəstələrdə görmə, eşitmə, hərəkət koordinasiyası və müxtəlif sistemli təzahürlər, o cümlədən ürək, sümük və digər orqanların zədələnməsi ilə bağlı problemlər də ola bilər.

Engel-Recklinghausen xəstəliyinin diaqnozu adətən NF1 genindəki mutasiyaları aşkar etmək üçün klinik müayinə və genetik testlər əsasında qoyulur. Erkən diaqnoz və diaqnoz xəstəliyin idarə olunmasında və fəsadların qarşısının alınmasında mühüm rol oynayır.

Engel-Recklinghausen xəstəliyinin müalicəsi şişlərin monitorinqini, simptomların idarə edilməsini və ağırlaşmaların müalicəsini əhatə edir. Ətrafdakı toxumalara və ya orqanlara təzyiq göstərdikdə şişlərin cərrahi çıxarılması lazım ola bilər. Engel-Recklinghausen xəstəliyi olan xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müxtəlif reabilitasiya, fizioterapiya və psixoloji dəstək üsullarından da istifadə edilə bilər.

Bu gün Engel-Recklinghausen xəstəliyini tamamilə müalicə edə biləcək xüsusi bir dərmanın olmamasına baxmayaraq, bu sahədə tədqiqatlar davam edir. Xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün yeni müalicə üsulları və xəstəliklərin idarə olunmasına yanaşmalar hazırlanır.

Engel-Recklinghausen xəstəliyinə qarşı mübarizədə maarifləndirmə və maarifləndirmə mühüm rol oynayır. Xəstələr və onların ailələri xəstəliyin əlamətləri və simptomları, diaqnostik üsullar, mövcud müalicə üsulları və tibb ictimaiyyətindən və nadir xəstəlik təşkilatlarından ala biləcəkləri dəstəkdən xəbərdar olmalıdırlar.

Engel-Recklinghausen xəstəliyi diaqnoz, müalicə və müalicəyə kompleks yanaşma tələb edən mürəkkəb və çoxölçülü xəstəlikdir. Tibb ictimaiyyətinin, xəstələrin və onların ailələrinin və tədqiqatçıların birgə səyləri xəstəlik haqqında biliklərimizi təkmilləşdirir və onunla mübarizə aparmaq üçün yeni strategiyalar hazırlayır.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Engel-Recklinghausen xəstəliyi xəstələrin sağlamlığının müxtəlif aspektlərinə təsir edən mürəkkəb genetik xəstəlikdir. Tibb ictimaiyyəti və ictimaiyyət arasında bu xəstəliyin tanınması və anlaşılması Engel-Recklinghausen xəstəliyindən əziyyət çəkən insanlar üçün dəstək və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında mühüm addımlardır.

Giriş Bu yaxınlarda əvvəllər eşitmədiyim və bilmədiyim “Engel və Recklinghausen xəstəliyi” anlayışı ilə rastlaşdım. Bir az araşdırma aparıb bu mövzunu daha ətraflı öyrənmək qərarına gəldim.

Xəstəlik anlayışının tərifi "Engel-Recklinghausen xəstəliyi" və ya "Engel xəstəliyi" sinir sisteminin və beyin damarlarının autosomal dominant xəstəliyidir. Bu, psixopatologiya, zehni pozğunluq və digər bədən disfunksiyaları daxil olmaqla, müxtəlif simptomlara səbəb ola biləcək beyin dəyişiklikləri ilə xarakterizə olunur. Xəstəlik ağır nəticələrə səbəb ola bilər və tez-tez əlilliyə və sosial izolyasiyaya səbəb olur. Bununla belə, xəstələrin və onların yaxınlarının həyatını asanlaşdırmağa kömək edən müalicələr və dəstək var.

Xəstəliyin təsviri 1971-ci ildə Alman həkimi Engel və patoloq Recklinghausen tərəfindən təklif edilmişdir. Onlar ilkin mərhələdə xəstəliyin genetik və fizioloji əsaslarını, eləcə də xüsusiyyətlərini təsvir ediblər. Daha yeni araşdırmalarda alimlər xəstəliyin inkişafında iştirak edən molekulyar mexanizmləri müəyyən ediblər.

Kəşf anormal zülallar arasında mürəkkəb qarşılıqlı əlaqə və onların beyin toxumasındakı dəyişikliklərlə əlaqəsi haqqında məlumat verdi. Bu, alimlərə xəstələrin və onların ailələrinin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün xəstəliyin diaqnozu, müalicəsi və qarşısının alınması üçün yeni üsullar hazırlamağa kömək etdi.

Hal-hazırda Engel xəstəliyi beyin trofizminin pozulması ilə əlaqəli və əlaqəli nadir bir xəstəlik hesab olunur