Enzimopatiya

Enzimopatiya: ferment disfunksiyası ilə əlaqəli xəstəlikləri başa düşmək

Fermentopatiya kimi də tanınan enzimopatiya orqanizmdə fermentlərin pozulması ilə əlaqəli genetik xəstəliklər qrupudur. Fermentlər maddələr mübadiləsində mühüm rol oynayır, həyatı saxlamaq üçün zəruri olan kimyəvi reaksiyaları kataliz edir.

Hər bir ferment növü bədəndə müəyyən bir reaksiyadan məsuldur. Məsələn, lipazlar yağları, amilazlar isə karbohidratları parçalayır. Bir fermenti kodlayan gen mutasiyaya uğrayarsa və ya yoxdursa, bu, fermentin işləməməsinə səbəb ola bilər ki, bu da öz növbəsində metabolik problemlərə və xəstəliklərə səbəb ola bilər.

Fenilketonuriya, mukopolisakkaridoz, qalaktozemiya və başqaları daxil olmaqla, 200-dən çox müxtəlif növ enzimopatiya var. Bu xəstəliklərin simptomları enzimopatiya növündən və ferment disfunksiyasının dərəcəsindən asılı olaraq dəyişir. Bəzi xəstəliklər uşaqlıqda görünür, məsələn, beynin böyüməsi və inkişafı üçün zəruri olan amin turşularının metabolizmasının pozulmasına səbəb olan fenilketonuriya. Digər enzimopatiyalar yalnız yetkinlik dövründə görünə bilər.

Enzimopatiyalar bir və ya hər iki valideyndən miras alına bilər. Bu xəstəliklərin diaqnozu üçün qan testləri, sidik testləri və genetik testlər daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur. Enzimopatiyaların müalicəsi xüsusi pəhriz, dərman müalicəsi və ya ferment əvəzedici terapiyadan ibarət ola bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, enzimopatiyalar orqanizmdə fermentlərin pozulması ilə bağlı olan genetik xəstəliklər qrupudur. Bu xəstəliklər həyatın müxtəlif dövrlərində görünə bilər və ferment disfunksiyasının növü və dərəcəsindən asılı olaraq fərqli simptomlara malikdir. Bu xəstəliklərin müalicəsi olmasa da, erkən diaqnoz və müalicə enzimopatiyalardan əziyyət çəkən xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər.

Enzimopatiyalar fermentlərin funksiyasının pozulması nəticəsində yaranan irsi və qazanılmış xəstəliklər qrupudur. Fermentlər orqanizmdə kimyəvi reaksiyaları sürətləndirən və hüceyrənin normal fəaliyyətini təmin edən zülallardır. Enzimopatiya ilə ferment fəaliyyəti pozulur, bu da müxtəlif xəstəliklərə və patoloji vəziyyətlərə səbəb ola bilər.

Enzimopatiyalara genetik mutasiyalar, toksinlərə və ya dərmanlara məruz qalma, diabet və ya otoimmün xəstəliklər kimi müəyyən xəstəliklər kimi müxtəlif amillər səbəb ola bilər.

Enzimopatiyaların ən çox yayılmış növlərindən biri pankreas fermentinin çatışmazlığıdır. Bu vəziyyət pankreas enzimopatiya adlanır və ishal, qarın ağrısı və digər simptomlarla özünü göstərə bilər. Pankreas enzimopatiyasının müalicəsi fermentlərin qəbulunu və pəhrizinizi dəyişdirməyi əhatə edir.

Enzimopatiyanın başqa bir nümunəsi glutamin amin turşusunun istifadəsindən məsul olan qlutaminaz fermentinin çatışmazlığıdır. Bu, qanda qlutaminin yığılmasına və ağır nevroloji xəstəliyin - Hartnup xəstəliyinin inkişafına səbəb ola bilər. Bu vəziyyətin müalicəsi glutamik turşu və digər dərmanların qəbulunu əhatə edir.

Ümumiyyətlə, enzimopatiyalar diaqnoz və müalicəyə kompleks yanaşma tələb edən kompleks xəstəliklər qrupudur.