Epidermoliz büllöz anadangəlmə ləkəli

Epidermoliz büllöz anadangəlmə ləkəli: Nadir genetik xəstəlik

Epidermolysis Bullosa Congenita Maculosa (Epidermolysis Bullosa Congenita Maculosa) dəridə qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsinə qarşı həssaslığın artması ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu irsi xəstəlik dərinin və selikli qişaların kövrək olmasına səbəb olur, nəticədə minimal təzyiq və ya sürtünmə ilə belə qalıcı xəsarətlər və xoralar əmələ gəlir.

Epidermoliz bülloza anadangəlmə makulada dərinin strukturuna və fəaliyyətinə cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalar dərini gücləndirmək və onun təbəqələrini bir-birinə bağlamaq üçün lazım olan kollagenin və digər zülalların əmələ gəlməsinin pozulmasına gətirib çıxarır. Bu, şiddətli ağrıya səbəb ola biləcək və hərəkəti məhdudlaşdıra bilən blisterlər, xoralar və çapıqlarla nəticələnir.

Epidermoliz bullosa maculosa anadangəlmə simptomları xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq dəyişə bilər. Yüngül xəstəliyi olan xəstələrdə nisbətən tez yaxşılaşan kiçik blisterlər yarana bilər. Daha ağır hallarda, blisterlər böyük və dərin ola bilər, hətta sağaldıqdan sonra da xoralar və izlər buraxır. Bu, barmaqların deformasiyasına, qida borusunun daralmasına və tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər.

Epidermoliz bülloza anadangəlmə maculosa üçün müalicə simptomları aradan qaldırmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Xəstələrə dəri ilə yumşaq davranmaq, zədələnməmək və yumşaq paltarlardan istifadə etmək tövsiyə olunur. Dəriyə qulluq infeksiyanın qarşısını almaq və sağalmanı təşviq etmək üçün zərif məlhəm və sarğı tətbiq etməkdən ibarətdir. Bəzi hallarda deformasiyaları və daralmaları düzəltmək üçün əməliyyat tələb oluna bilər.

Fiziki problemlərlə yanaşı, epidermolizis bülloza anadangəlmə maculosa xəstələrin və onların yaxınlarının psixoloji rifahına da təsir edə bilər. Gündəlik həyatda daimi ağrı və məhdudiyyətlər emosional stressə səbəb ola bilər və psixoloji dəstək tələb edir.

Epidermoliz bülloza anadangəlmə maculosa sahəsində tədqiqatlar bu xəstəliyin müalicəsi və idarə edilməsinə yeni yanaşmaların işlənib hazırlanmasına yönəlib. Genetik tədqiqatlar xəstəliyin inkişaf mexanizmlərini daha yaxşı başa düşməyə və yeni dərmanlar üçün potensial hədəfləri müəyyən etməyə imkan verir.

Yekun olaraq qeyd edək ki, epidermolizis bullosa anadangəlmə makula (Epidermolysis Bullosa Congenita Maculosa) dərinin kövrəkliyinə, qabarcıqların və xoraların əmələ gəlməsinə səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Müalicə simptomların aradan qaldırılması və dəriyə qulluq, həmçinin xəstələrə və onların yaxınlarına psixoloji dəstəyə yönəlib. Bu sahədə tədqiqatlar bu vəziyyətin yeni müalicə üsullarını və idarəsini inkişaf etdirməyə davam edir.

Epidermolizial bülloza anadangəlmə macularis bədənin hər yerində parlaq, qırmızı-mavi ləkələr kimi görünən nadir bir dəri xəstəliyidir. Dəridə ağrılı və qaşınma ola bilən blisterlərin və blisterlərin meydana gəlməsi ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlik adətən uşaqlarda və yeniyetmələrdə olur.

Epidermoliz bülloza anadangəlmə makula irsi ola bilər və ya dəri travması və ya infeksiya kimi xarici amillərdən qaynaqlana bilər. Bu xəstəliyin müalicəsi xüsusi məlhəm və kremlərin istifadəsi, antibiotiklərin, hormonların və immun dərmanların istifadəsi ola bilər.

Bununla belə, bu xəstəliyə tutulmuş insanların çoxu düzgün müalicə və qayğı göstərilsə, daha uzun yaşamaq problemi yoxdur. Bununla belə, sağlam dərini qorumaq və xəstəliyin daha da inkişafının qarşısını almaq üçün ona qulluq üçün müəyyən qaydalara riayət etmək lazımdır.

İlk növbədə, dərinizi paltar, dəsmal və ya digər materiallara sürtməkdən çəkinməlisiniz. Yumşaq dəsmallardan istifadə etməli və onları mütəmadi olaraq dəyişdirməlisiniz. Kimyəvi duş məhsulları və yuyucu vasitələrdən istifadə etməkdən çəkinmək də vacibdir, çünki onlar dərinin qıcıqlanmasına səbəb ola bilər.

Dəridə kabarcıklar və ya çatlar varsa, dərhal həkimə müraciət edin. Epidermoliz bülloza maculosa anadangəlmə olan bəzi insanlarda sifilis, şəkərli diabet və digərləri kimi anadangəlmə dəri xəstəlikləri ola bilər, buna görə də lazım olduqda müayinə olunmalı və müalicə edilməlidir.