Euploidy

Euploidiya: Xromosom dəstindəki harmoniya vəziyyəti

Euploidiya tam xromosom dəstinin mövcud olduğu və ya hər bir hüceyrənin müəyyən bir dəstin bütün xromosomlarını ehtiva etdiyi hüceyrələrin, toxumaların və ya orqanizmlərin vəziyyətini təsvir etmək üçün istifadə olunan bir termindir. Belə hallarda xromosomlarda harmoniya və tarazlığın olmasından danışırlar.

Euploidiyanı başa düşmək üçün onu anevloidiya anlayışından fərqli olaraq nəzərdən keçirmək faydalıdır. Euploidiyadan fərqli olaraq, anevloidiya xromosomların sayında anormallıqlarla xarakterizə olunur. Məsələn, aneuploid hüceyrələrdə xromosomların bir və ya daha çox əlavə nüsxəsi (triploidiya, tetraploidiya) və ya xromosom çatışmazlığı (monosomiya, delesiya) ola bilər. Xromosom dəstindəki bu cür dəyişikliklər orqanizmdə müxtəlif genetik sindromlara və anomaliyalara səbəb ola bilər.

Euploid hüceyrələrdə və orqanizmlərdə isə əksinə, normal və ahəngdar xromosom dəsti müşahidə edilir. Euploid hüceyrələrdə xromosomların sayı növdən asılı olaraq dəyişə bilər. Məsələn, insanlarda normal sayda 46 xromosom var, lakin bəzi bitki və ya heyvanlarda fərqli xromosom dəstləri ola bilər.

Euploidiya bir orqanizmdə tam xromosom dəstlərinin sayına görə təsnif edilə bilər. Əgər orqanizmdə tam bir xromosom dəsti varsa, ona haploid deyilir. Haploid hüceyrələrə misal olaraq heyvanlarda və bitkilərdə cinsiyyət hüceyrələrini (qametləri) göstərmək olar. Əgər orqanizmdə iki tam xromosom dəsti varsa, buna diploid deyilir. Diploid hüceyrələr heyvan və bitkilərin əksər toxuma və orqanlarında mövcuddur.

Euploidiya orqanizmlərin genetik sabitliyinin və fəaliyyətində mühüm rol oynayır. Bu, genetik materialın hüceyrələr arasında bərabər paylanmasını təmin edir və DNT replikasiyası, meioz və mitoz kimi genetik proseslərin düzgün baş verməsini təmin edir. Euploidiya sayəsində orqanizmlər nəsildən-nəslə ötürülən sabit xromosom dəstinə malikdirlər.

Euploidiya əksər orqanizmlərdə normal vəziyyət hesab edilsə də, istisnalar mövcuddur. Bəzi orqanizmlər xromosom dəstlərini dəyişdirmiş ola bilər, lakin hələ də canlı sayılırlar. Məsələn, bəzi bitki və heyvan növlərində ikidən çox xromosom dəsti olan poliploid fərdlər ola bilər. Poliploidiya təbii olaraq baş verə bilər və ya genetik dəyişikliklərin nəticəsi ola bilər.

Euploidiyanın dərəcəsi orqanizmlər arasında dəyişə bilər. Poliploidiya, bir orqanizmdə iki tam xromosom dəstindən çox olduqda, triploidiya (üç tam xromosom dəsti), tetraploidiya (dörd tam xromosom dəsti) və s. ola bilər. Poliploid orqanizmlər ətraf mühitə uyğunlaşmanın yaxşılaşdırılması və ya xəstəliyə qarşı müqavimətin artması kimi üstünlüklərə malik ola bilər.

Euploidiya ilə bağlı tədqiqatlar genetika və tibbdə vacibdir. Onlar bizə orqanizmin genetik materialının necə təşkil olunduğunu və xromosomlardakı dəyişikliklərin xəstəliyin inkişafına və irsiyyətə necə təsir edə biləcəyini anlamağa kömək edir. Məsələn, Daun sindromu kimi bəzi xromosom anomaliyaları anevloidiyanın nəticəsidir.

Evploidiyanın tədqiqi həm də praktik tətbiqlərə malikdir. Kənd təsərrüfatında poliploid bitkilərdən məhsuldarlıq və ya xəstəliyə davamlılıq kimi daha yaxşı xüsusiyyətlərə malik yeni növlər yaratmaq üçün istifadə olunur. Tibbdə euploidiya dərmanların effektivliyi və orqanizmin onlara reaksiyası ilə bağlı ola bilər.

Nəticə olaraq, euploidiya hüceyrələrin, toxumaların və ya orqanizmlərin xromosom komplementində harmoniya və tarazlıq vəziyyətidir. Genetik sabitliyin qorunmasında və orqanizmlərin düzgün işləməsində mühüm rol oynayır. Euploidiyanın tədqiqi geniş tətbiq sahəsinə malikdir və bizə genetik prosesləri və onların orqanizmlərin sağlamlığına və inkişafına təsirini daha yaxşı anlamağa kömək edir.

Euploid hüceyrələr xromosomların tam dəstini ehtiva edən, yəni diploid xromosom dəstinə malik hüceyrələrdir. Bu zaman bütün xromosomlar normal düzülüşdə olur, onların strukturu və sayı pozulmur, mutasiya olmur. Euploidiya hüceyrə strukturlarının normal fəaliyyəti üçün zəruri şərtdir, çünki genetik məlumatın düzgün oxunmasını və valideynlərdən nəslə ötürülməsini təmin edir.

Anevloidiya, hüceyrələrin natamam xromosom dəstini (monosomiya, trisomiya və s.) Buna meyoz prosesinin pozulması, gen mutasiyaları, xromosomların zədələnməsi və ya xarici faktorlara məruz qalma kimi müxtəlif amillər səbəb ola bilər. Aneuploidizasiya müxtəlif patoloji vəziyyətlərə səbəb ola bilər, məsələn, inkişaf pozğunluqları, sonsuzluq, xərçəng və s.

Hüceyrələrin euploidiyasını təyin etmək üçün hüceyrələrin xromosom dəstinin mikroskopik müayinəsini əhatə edən sitogenetik analiz istifadə olunur. Bu üsul, mutasiyaların və ya digər patoloji vəziyyətlərin mövcudluğunun göstəricisi kimi xidmət edə bilən xromosomların sayında və ya təşkilində anormallıqların mövcudluğunu aşkar etməyə imkan verir.

Euploidiya orqanizmin normal inkişafını və çoxalma qabiliyyətini təyin edən əsas amillərdən biridir. Buna görə də, xromosomlar dəstində mümkün pozuntuların müəyyən edilməsi və aradan qaldırılması genetika və tibb sahəsində mühüm vəzifədir.

Euploidy (yunan dilindən euplos - “yaxşı dəstlə”) [Qeyd. 1] Euploidiyanın sitogenetik tərifi aneuploidlər və inversiyalar istisna olmaqla, xromosom dəstinin bütün vəziyyətini əks etdirir. Euploidy aberrasiya olmayan diploid normal karyotipdir. Bu, orqanizmin həyatı üçün zəruri şərtdir, onun pozulması hüceyrənin və ya orqanizmin ölümünə səbəb olur. Euploid hüceyrələr metafazaya nə qədər yaxın olarsa, onların xromosom DNT-nin struktur xüsusiyyətləri bir o qədər yaxşı öyrənilir. Müxtəlif səbəblərdən karyotiplərin (diploid, tetraploid və digər metaploidlər) tam olmaması ilə 00-dən çox heyvan növü təsvir edilmişdir. Belə hallarda onlar karyotipin (Cas) olmamasından danışırlar. Buna misal olaraq, tam karioloji təsviri olmayan fosil eupleioplazmozu göstərmək olar[2].