Fankoni sindromu

Fankoni Sindromu nefronların proksimal bükülmüş borularını təsir edən bir xəstəlikdir; irsi və ya qazanılmış ola bilər və uşaqlarda daha çox rast gəlinir. Onun əsas əlaməti tərkibində çoxlu miqdarda müxtəlif amin turşuları, qlükoza və fosfatlar olan sidiyin xaric olmasıdır (bu maddələrin qanda tərkibinin normal qalmasına baxmayaraq). Xəstələrdə osteomalasiya, raxit, əzələ zəifliyi və sistinoz da müşahidə oluna bilər. Müalicə xəstəliyin səbəbini aradan qaldırmağa yönəldilmişdir.

Fankoni sindromu, orqanizmə lazım olan maddələrin reabsorbsiyasına cavabdeh olan nefronların proksimal bükülmüş borularını təsir edən nadir bir xəstəlikdir. Bu xəstəlik irsi və ya qazanılmış ola bilər və ən çox uşaqlarda baş verir.

Fankoni sindromunun əsas simptomlarından biri tərkibində çoxlu miqdarda müxtəlif amin turşuları, qlükoza və fosfatlar olan sidik istehsalıdır. Buna baxmayaraq, qanda bu maddələrin tərkibi normal həddə qalır. Bu fenomen qlikozuriya, amin turşusu və fosfaturiya adlanır.

Fankoni sindromu olan xəstələrdə osteomalasiya (sümüklərin burkulması), raxit (deformasiya olunmuş sümüklər), əzələ zəifliyi və sistinoz (toxumalarda sistin toplanması) kimi digər simptomlar da inkişaf edə bilər.

Fankoni sindromunun səbəbləri müxtəlif ola bilər, o cümlədən irsi mutasiyalar, infeksiyalar, zəhərli təsirlər və digər xəstəliklər. Bu xəstəliyin müalicəsi sindromun səbəbini aradan qaldırmağa yönəlib və müxtəlif dərmanların və pəhrizin istifadəsini əhatə edə bilər.

Fankoni sindromunun irsi forması nadirdir, lakin dominant və ya resessiv şəkildə miras qala bilər. Bu vəziyyətdə, sindromdan məsul olan genlər müxtəlif zülallarla, o cümlədən proksimal qıvrımlı boru vasitəsilə maddələrin daşınmasında iştirak edən zülallarla əlaqəli ola bilər.

Fankoni sindromunun qazanılmış formasına müxtəlif səbəblər, məsələn, infeksiyalar, toksinlər, dərmanlar və ya miyelom və ya Wilson-Konovalov xəstəliyi kimi digər xəstəliklər səbəb ola bilər.

Ümumiyyətlə, Fankoni sindromu uzunmüddətli və kompleks müalicə tələb edən nadir və mürəkkəb xəstəlikdir. Bununla belə, vaxtında kömək istəmək və düzgün müalicə ilə Fanconi sindromlu xəstələrin əksəriyyəti vəziyyətlərinin yaxşılaşmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına nail ola bilərlər.

Fankoni sindromu böyrəklərin proksimal borularını təsir edən irsi xəstəliklər qrupudur. O, irsi və ya qazanılmış ola bilər. Fankoni sindromu ən çox uşaqlarda baş verir və müxtəlif amin turşuları, qlükoza və fosfatlar olan sidik istehsalı ilə xarakterizə olunur. Bu, qanda bu maddələrin səviyyəsinin normal olaraq qalmasına baxmayaraq baş verir.

Fankoni sindromu olan xəstələrdə osteomalasiya (sümük xəstəliyi), raxit (skelet inkişafının pozulması), əzələ zəifliyi və sistinoz (sistin mübadiləsinin pozulması) kimi simptomlar da müşahidə oluna bilər.

Fankoni sindromunun müalicəsi xəstəliyin səbəblərini aradan qaldırmağa yönəldilmişdir. Bəzi hallarda böyrək və ya digər orqan transplantasiyası tələb oluna bilər. Bundan əlavə, xəstələr sağlamlığı yaxşılaşdırmaq və qorumaq üçün dərman müalicəsi ala bilərlər.

Fankoni sindromu vaxtında diaqnoz və müalicə tələb edən ciddi xəstəlikdir. Bu sindromlu xəstələr mümkün fəsadların qarşısını almaq və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün daimi monitorinq və qayğıya ehtiyac duyurlar.