Fanconi Nephronoftiz

Fanconi nefronoftizi: anlayış və xüsusiyyətlər

Fankoni nefronoftizi, həmçinin yetkinlik yaşına çatmayan nefronoftizis və ya Fanconi xəstəliyi kimi tanınan böyrək funksiyasına təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu vəziyyət qlükoza, fosfatlar, amin turşuları və elektrolitlər kimi maddələrin təsirsiz filtrasiyası və reabsorbsiyası ilə nəticələnən böyrək borularında qüsurlarla xarakterizə olunur.

Nefronoftizin Fankoni fenomeninin təsviri

Fankoni nefronoftizi ilk dəfə 1930-cu illərdə vəziyyəti təsvir edən İsveçrə pediatrı Hugo Fankoninin adını daşıyır. Xəstəlik ümumiyyətlə erkən uşaqlıqda görünür, baxmayaraq ki, bəzi hallarda yetkinlik dövründə diaqnoz qoyula bilər.

Fanconi nefronoftizisinin əsas simptomları və əlamətləri

Fanconi nefronoftizi olan xəstələrdə tez-tez aşağıdakı simptomlar və əlamətlər müşahidə olunur:

1. Böyrəklər vasitəsilə su və elektrolit itkisi səbəbindən poliuriya (həddindən artıq sidik istehsalı) və polidipsiya (həddindən artıq susuzluq).

2. Qida maddələrinin kifayət qədər udulmaması səbəbindən uşaqlarda böyümə və inkişafda geriləmə.

3. Fosfatın kifayət qədər udulmaması səbəbindən sümük deformasiyası və raxit.

4. Əzələ zəifliyi və yorğunluq ilə özünü göstərən miyopatiya (əzələ xəstəliyi).

5. Hipokalemiya (qanda aşağı kalium səviyyələri), hipofosfatemiya (qanda aşağı fosfat səviyyələri) və metabolik asidoz (aşağı qan pH) kimi müxtəlif elektrolit balanssızlıqları.

Fanconi nefronoftizisinin səbəbləri

Fankoni nefronoftizi valideynlərdən miras alına bilən genetik bir xəstəlikdir. Normal böyrək boru funksiyasından məsul olan genlərdə mutasiyalar da daxil olmaqla, bu vəziyyətlə əlaqəli bir neçə genetik mutasiya var.

Fankoni nefronoftizisinin diaqnostikası və müalicəsi

Fankoni nefronoftizi diaqnozu xəstənin tibbi tarixinin nəzərdən keçirilməsini, fiziki müayinəni, sidik və qanın laboratoriya testlərini əhatə edir. Xüsusi mutasiyanı müəyyən etmək üçün immunohistokimyəvi və genetik testlər də aparıla bilər.

Nefronoftizin Fankoni müalicəsi simptomatik relyef və ağırlaşmaların idarə edilməsinə yönəlmişdir. Bu, duzlar, fosfatlar və amin turşuları kimi elektrolitlərin və qida maddələrinin itkisini kompensasiya etmək üçün əvəzedici terapiyanı əhatə edə bilər. Əlavə tədbirlər, məsələn, vitaminlər və turşu-əsas balansı vasitələrinin qəbulu da tövsiyə oluna bilər.

Bəzi hallarda zədələnmiş böyrək toxumasını əvəz etmək üçün böyrək transplantasiyası tələb oluna bilər. Bu prosedur bəzi simptomların aradan qaldırılmasında və xəstənin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasında təsirli ola bilər.

Proqnoz və proqnozlaşdırma

Fanconi nefronoftizisinin proqnozu vəziyyətin şiddətindən və ağırlaşmaların mövcudluğundan asılıdır. Erkən diaqnoz və adekvat simptomların idarə edilməsi ilə xəstələrin əksəriyyəti yaxşılaşmaya nail ola və məqbul həyat keyfiyyətini qoruya bilər.

Lakin bəzi hallarda Fankoni nefronoftizi irəliləyərək xroniki böyrək çatışmazlığına gətirib çıxara bilər ki, bu da uzunmüddətli müalicə və qayğı tələb edir.

Nəhayət

Fankoni nefronoftizi böyrək funksiyasına təsir edən və xəstənin sağlamlığı üçün ciddi nəticələrə səbəb olan nadir genetik xəstəlikdir. Erkən diaqnoz, adekvat müalicə və simptomların idarə edilməsi bu vəziyyəti olan xəstələrə qayğı göstərməyin vacib aspektləridir. Daha dərin tədqiqatlar və yeni müalicə üsullarının inkişafı Fanconi nefronoftizi olan xəstələrin proqnozunu yaxşılaşdırmağa və onların həyatına mənfi təsirini azaltmağa kömək edə bilər.

Fankoni (nefronoftizis)

Fankoni nefronoftozu (Yuvenil nefronoftoz) uşaqların böyrək və sümüklərini təsir edən irsi xəstəlikdir. Bu, zəif sümük inkişafı, böyrək və sidik yollarının zədələnməsi və infeksiyaya qarşı həssaslığın artması ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəlik sümüklərin və böyrək borularının inkişafı üçün zəruri olan zülalın sintezinə nəzarət edən _FTL_ (Fanconi transkripsiya lokusu) genindəki qüsurla əlaqələndirilir. Müalicə infeksiyaya nəzarət etmək, böyrək funksiyasını yaxşılaşdırmaq üçün dərman qəbul etmək və sümüklərin inkişafına kömək etməkdən ibarətdir.