İrsi göz hipertelorizmi: anlayış və xüsusiyyətlər
Hipertelorizm ocularis hereditarius kimi də tanınan irsi okulyar hipertelorizm, üzdə göz boşluqlarının qeyri-adi geniş yayılması ilə xarakterizə olunan nadir bir tibbi vəziyyətdir. Bu genetik pozğunluq insanın görünüşünə və sağlamlığına, eləcə də psixososial fəaliyyətinə əhəmiyyətli təsir göstərə bilər.
Oküler irsi hipertelorizmin xüsusiyyətləri fərdi vəziyyətə və şiddətə görə dəyişə bilər. Bununla belə, tipik əlamətlərə göz boşluqları arasında artan məsafə (daxili məsafə) daxildir, bu da daha geniş üz görünüşü ilə nəticələnir. Bu, kəllə və üz sümüklərinin inkişafındakı anormalliklərlə əlaqədar ola bilər.
İrsi göz hipertelorizminin əsas səbəblərindən biri irsi meyldir. Üz və kəllə sümüyünün normal formalaşmasından məsul olan müxtəlif genlərdə genetik mutasiyalar və ya dəyişikliklər baş verə bilər. Bu dəyişikliklər bir və ya hər iki valideyndən miras alına bilər ki, bu da nəsildə irsi okulyar hipertelorizmin inkişafına səbəb olur.
Xarici dəyişikliklərə əlavə olaraq, irsi oküler hipertelorizm digər tibbi problemlər ilə müşayiət oluna bilər. Bəzi xəstələrdə çəpgözlük, katarakt və ya qlaukoma kimi göz inkişafında anormallıqlar ola bilər. Bundan əlavə, tənəffüs, eşitmə və dişlərdə problemlər yarana bilər, çünki üz sümüklərinin inkişafındakı anormallıqlar bu bölgələrə təsir göstərə bilər.
İrsi göz hipertelorizminin diaqnozu adətən genetik və ya plastik cərrah kimi bir tibb mütəxəssisi tərəfindən aparılan müayinə və klinik qiymətləndirməyə əsaslanır. Kəllə və göz boşluqlarını daha ətraflı araşdırmaq üçün kompüter tomoqrafiyası (KT) və ya maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) kimi əlavə müayinələrdən istifadə oluna bilər.
Gözün irsi hipertelorizminin müalicəsi xəstənin xüsusi vəziyyətindən və ehtiyaclarından asılı olaraq həm konservativ, həm də cərrahi yanaşmaları əhatə edə bilər. Plastik cərrahiyyə üzün görünüşünü düzəltmək və funksionallığı yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər. Bəzi hallarda, genetika, oftalmologiya, stomatologiya və otolarinqologiya kimi müxtəlif sahələrdən olan mütəxəssislər də daxil olmaqla, müalicəyə multidisiplinar yanaşma tələb oluna bilər.
Qeyd etmək lazımdır ki, irsi oküler hipertelorizmin hər bir halı unikaldır və müalicə yanaşması fərdi olmalıdır. Tibbi mütəxəssislər qrupu fiziki, estetik və psixososial aspektləri nəzərə alaraq ən yaxşı müalicə planını müəyyən etmək üçün xəstə və ailəsi ilə işləyəcək.
Fiziki təsirlərə əlavə olaraq, oküler irsi hipertelorizm xəstələrə emosional və psixoloji təsir göstərə bilər. Psixoloq və ya digər psixososial mütəxəssislərin dəstəyi xəstəyə hərtərəfli qayğının vacib hissəsi ola bilər və ona özünə hörmət və ya uyğunlaşma ilə bağlı mümkün problemlərin öhdəsindən gəlməyə kömək edə bilər.
Yekun olaraq qeyd edək ki, irsi okulyar hipertelorizm üzdə göz boşluqlarının geniş yayılması ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu genetik pozğunluq müxtəlif tibbi problemlər ilə müşayiət oluna bilər və diaqnoz və müalicəyə fərdi yanaşma tələb edir. Müasir tibbi variantlar, o cümlədən plastik cərrahiyyə və multidisiplinar yanaşma xəstələrə fiziki və emosional dəstək verməklə onların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.
Hipertelorizm xəstənin göz almalarının qeyri-müntəzəm forma və ölçüləri ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəliklə gözlər əhəmiyyətli dərəcədə böyüyə bilər ki, bu da müxtəlif görmə problemlərinə səbəb ola bilər. Bu xəstəlik anadangəlmə və ya qazanılmış ola bilər. Hipertelorizm nadir bir genetik xəstəlikdir və yalnız 1-2% hallarda baş verir.
Hipertelorizmin simptomları bunlardır:
- Gözlər çox kiçik və ya çox böyük görünür. - Gözlərdə qızartı və qıcıqlanma. - Bulanıq görmə və yaxındangörmə kimi görmə problemləri. - Balansın pozulması, hərəkətlərin koordinasiyası, ümumi zəiflik və yorğunluq. Hipertelorizm irsi xəstəlikdir və valideynlərdən uşaqlara miras qalır. Bununla belə, bu xəstəliyin inkişaf riskini artıra bilən bəzi amillər var, o cümlədən hamiləlik zamanı fəlakət və ya radiasiya ilə çirklənmə, hamiləlik zamanı narkotik və spirt istifadəsi və gen funksiyasını poza bilən digər ətraf mühit amilləri.
Hipertelorizmin müalicəsi həm dərman müalicəsi, həm də cərrahi müalicəni əhatə edir. Dərman müalicəsi xəstəliyin əlamətlərini azaltmağa və görmə funksiyasını yaxşılaşdırmağa yönəldilmişdir. Cərrahi müalicə, görmə qabiliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün gözlərin ölçüsünü və formasını düzəltmək məqsədi daşıyan göz qapağı əməliyyatı və göz almasının dəyişdirilməsini əhatə edir.