Hippel-Lindau xəstəliyi

Hippel-Lindau xəstəliyi: anlayış, diaqnoz və müalicə

Hippel-Lindau xəstəliyi, həmçinin serebroretinal angiomatoz kimi tanınan, bədənin müxtəlif orqan və toxumalarını təsir edən nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliyin tədqiqinə və təsvirinə mühüm töhfələr vermiş iki görkəmli tibb alimi Ernst fon Hippel və Arvid Lindaunun şərəfinə adlandırılan Hippel-Lindau xəstəliyi müxtəlif klinik təzahürlərə malikdir və xəstələrin sağlamlığı üçün əhəmiyyətli təhlükə yarada bilər.

Hippel-Lindau xəstəliyinin xarakterik xüsusiyyətlərindən biri bədənin müxtəlif orqanlarında hemangioblastoma kimi tanınan şişlərin meydana gəlməsidir. Bu şişlər tor qişada, beyində, onurğa beynində, böyrəklərdə və damar sisteminin digər orqanlarında baş verə bilər. Hemangioblastomalar adətən xoşxassəli olur, lakin bədxassəli ola bilər və xəstənin həyatı üçün təhlükə yarada bilər.

Hippel-Lindau xəstəliyinin açıq bir təzahürü gözlərin və retinanın zədələnməsidir. Retinada yaranan hemangioblastomalar görmənin azalmasına və hətta görmə funksiyasının itirilməsinə səbəb ola bilər. Bundan əlavə, Hippel-Lindau xəstəliyi olan xəstələrdə ciddi nevroloji ağırlaşmalara səbəb ola biləcək müxtəlif beyin şişlərinin inkişaf riski artır.

Hippel-Lindau xəstəliyinin diaqnozu adətən xəstənin klinik müayinəsinə, ailə tarixinə və maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) və ultrasəs kimi əlavə testlərə əsaslanır. Diaqnozu təsdiqləmək və bu xəstəliyin inkişafına cavabdeh olan gendə mutasiyaların varlığını müəyyən etmək üçün genetik test də faydalı ola bilər.

Hippel-Lindau xəstəliyinin müalicəsi simptomları idarə etmək və ağırlaşmaların qarşısını almaq məqsədi daşıyır. Mümkün müalicələrə şişlərin cərrahi çıxarılması, radiasiya terapiyası və dərman müalicəsi daxildir. Mümkün şişləri aşkar etmək və izləmək və vaxtından əvvəl müdaxilənin qarşısını almaq üçün müntəzəm müşahidə və skrininq tövsiyə olunur.

Hippel-Lindau xəstəliyi irsi olduğundan, genetik məsləhət bu xəstəliyin idarə edilməsində mühüm komponentdir. Xəstəliyin ailə tarixi olan xəstələrə xəstəliyin gələcək nəsillərə ötürülməsi riskini müəyyən etmək üçün genetik məsləhətçi ilə genetik testin mümkünlüyünü müzakirə etmək tövsiyə olunur.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Hippel-Lindau xəstəliyi diqqət və diaqnostika və müalicəyə kompleks yanaşma tələb edən ciddi tibbi vəziyyətdir. Müasir diaqnostika və müalicə üsulları sayəsində bu xəstəliyi olan xəstələrə vaxtında müdaxilə və simptomların idarə olunması onların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır. Bu sahədə yeni terapevtik yanaşmaların gələcək tədqiqi və inkişafı Hippel-Lindau xəstəliyinin ağırlaşmalarının müalicəsi və qarşısının alınması üçün daha effektiv strategiyalara səbəb ola bilər.

Hippel Lindau xəstəliyi Hippel-Lindau xəstəliyi böyrəklər, qaraciyər və beyin də daxil olmaqla daxili orqanlarda çoxsaylı şişlərin inkişafı ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Bu sindrom 1920-ci illərdə onu təsvir edən alman alimlərinin adlarına görə Hippel-Lindev xəstəliyi adlanır.